Información de la revista
Vol. 101. Núm. 6.
Páginas 547-548 (Julio - Agosto 2010)
Casos para el diagnóstico
DOI: 10.1016/j.ad.2010.01.005
Acceso a texto completo
Pápulas faciales y lipomatosis intestinal
Facial Papules and Intestinal Lipomatosis
Visitas
...
M. Gutiérrez-Pascuala,??
Autor para correspondencia
mgutierrezpas@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, F.J. Vicente-Martína, F.J. Salamanca Santamaríab, J.L. López-Estebaranza
a Departamento de Dermatología, Hospital Universitario Fundación de Alcorcón, Madrid, España
b Departamento de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Fundación de Alcorcón, Madrid, España
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (3)
Mostrar másMostrar menos
Texto completo
Historia clínica

Una mujer de 53 años, con antecedentes de carcinoma de endometrio, hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo y lipomatosis colónica de reciente diagnóstico, es remitida a nuestro Servicio para la valoración de lesiones faciales y axilares, asintomáticas, de tiempo de evolución incierto.

Exploración física

En ambas axilas presentaba múltiples tumoraciones pediculadas de 2–3mm de diámetro de consistencia blanda. En la mucosa yugal izquierda se observaba una pápula de 2mm, bien delimitada (fig. 1). En las regiones malares y en el dorso nasal se observaban más de 6 pápulas de coloración amarillenta de 2–4mm de diámetro máximo (fig. 2), de las que realizamos una biopsia cutánea para su estudio histológico.

Figura 1
(0,08MB).
Figura 2
(0,11MB).
Histopatología

El estudio histológico puso de manifiesto una tumoración circunscrita y unilobulada localizaba en la dermis papilar y en continuidad con la epidermis. Las células tumorales eran de hábito escamoso y asociaban vacuolas ricas en glucógeno en grado variable. En la periferia del tumor se observaban células columnares de núcleo claro que recordaban a la vaina radicular externa de los folículos pilosos (fig. 3).

Figura 3.

Hematoxilina-eosina. 10X.

(0,28MB).
Diagnóstico

Triquilemomas múltiples-síndrome de Cowden.

Pruebas complementarias

Se realizó una tomografía axial computarizada craneal y una mamografía donde no se objetivaron alteraciones significativas. La punción-aspiración con aguja fina tiroidea fue compatible con una tiroiditis autoinmune, y no se observaron células malignas.

Evolución y tratamiento

Nuestra paciente también fue valorada por los Servicios de Ginecología, Endocrinología y Urología, sin objetivarse alteraciones relevantes. Actualmente se encuentra pendiente del estudio genético (gen PTEN) para la enfermedad de Cowden.

Comentario

El síndrome de Cowden (SC) es una enfermedad autosómica dominante, con una incidencia estimada en 1/1.000.000 habitantes, y que se caracteriza por la presencia de múltiples hamartomas cutaneomucosos y un mayor número de neoplasias1.

Se diagnostica de acuerdo a unos criterios (mayores, menores y patognomónicos) establecidos2. En nuestro caso la paciente presentaba un criterio patognomónico (triquilemomas faciales), uno mayor (carcinoma de endometrio) y tres menores (hamartomas gastrointestinales, fibromas blandos y alteraciones tiroideas).

Las manifestaciones cutaneomucosas ocurren en un 90–100% de los pacientes con SC. Los triquilemomas y los fibromas cutáneos y mucosos son los dos hallazgos más comunes, presentándose en un 83 y un 84% de los pacientes, respectivamente. Otras lesiones menos habituales son las queratosis acrales (64%) y palmoplantares (41%)3, los hemangiomas, las manchas café con leche (9%) y los lipomas4.

La neoplasia asociada más frecuente es el carcinoma de mama, seguido del cáncer de tiroides y del endometrial. Otras neoplasias como el carcinoma renal, el adenocarcinoma de colon y el melanoma también parecen estar incrementadas. Un 70–80% de los pacientes con SC presentan poliposis gastrointestinal, un 30% malformaciones hamartomatosas vasculares cerebrales, así como una mayor incidencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displásico cerebeloso4.

En un 80% de los pacientes con SC se han detectado mutaciones en el gen PTEN; este gen codifica una proteinfosfatasa que actuaría como supresor tumoral, por lo que mutaciones en la misma generarían disregulaciones en la proliferación y apoptosis celular5. Mutaciones en PTEN se han identificado también en otras enfermedades como el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba o el síndrome de Proteus4. Nuestra paciente carece de antecedentes familiares confirmados de SC y actualmente se encuentra pendiente del estudio genético.

Las guías de seguimiento recomendadas en los pacientes con SC incluyen revisiones y ecografías tiroideas anuales a partir de los 18 años, exploraciones mamarias cada 6 meses a partir de los 25 años y mamografías anuales a partir de los 30 años4. Dado que las primeras manifestaciones clínicas en estos pacientes son en su mayoría dermatológicas, una revisión anual en pacientes con antecedentes familiares de SC constituye una importante clave diagnóstica.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
[1]
F.R. Jornayvaz, J. Philipple.
Mucocutaneous papillomatous papules in Cowden's syndrome.
Clin Exp Dermatol, 33 (2008), pp. 151-153
[2]
C. Eng.
Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria.
J Med Genet, 37 (2000), pp. 828-830
[3]
A. Larumbe, M.E. Iglesias, J.J. Illarramendi, A. Córdoba, M. Gállego.
Queratosis acras y queratosis folicular invertida como manifestación de la enfermedad de Cowden.
Actas Dermosifiliogr, 98 (2007), pp. 425-429
[4]
R. Pilarski.
Cowden Syndrome: A critical review of the clinical literature.
J Genet Couns, 18 (2009), pp. 13-27
[5]
D. Liaw, D.J. Marsh, J. Li, P.L. Dahia, S.I. Wang, Z. Zheng, et al.
Germline mutations of the PTEN gene in Cowden disease, an inherited breast and thyroid cancer syndrome.
Nat Genet, 16 (1997), pp. 64-67
Copyright © 2009. Elsevier España, S.L. y AEDV
Idiomas
Actas Dermo-Sifiliográficas

Suscríbase a la newsletter

Opciones de artículo
    NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1273])
    NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1273])
    NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1273])
    NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1273])
  • Material adicional
Herramientas
NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1273])
NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1273])
NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1273])
NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1273])
Material suplementario
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.