Publique en esta revista
Información de la revista
Vol. 103. Núm. 3.
Páginas 198-206 (Abril 2012)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
8471
Vol. 103. Núm. 3.
Páginas 198-206 (Abril 2012)
Novedades en Dermatología
DOI: 10.1016/j.ad.2011.07.009
Actualización en el síndrome Birt-Hogg-Dubé
Birt-Hogg-Dubé Syndrome: An Update
Visitas
8471
V. Lópeza,??
Autor para correspondencia
veronica_17@live.com

Autor para correspondencia.
, E. Jordáa, C. Monteagudob
a Fundación de Investigación Clínico de Valencia-INCLIVA, Hospital Clínico Universitario, Universidad de Valencia, España
b Servicio de Dermatología y Departamento de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Universitario, Universidad de Valencia, España
Este artículo ha recibido
8471
Visitas
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (4)
Mostrar másMostrar menos
Tablas (4)
Tabla 1. Mutaciones en línea germinal descritas en el síndrome Birt-Hogg-Dubé
Tabla 2. Criterios propuestos por el Consorcio Europeo para el diagnóstico del síndrome Birt-Hogg-Dubé
Tabla 3. Criterios para la solicitud del estudio genético según el Consorcio Europeo Birt-Hogg-Dubé
Tabla 4. Diagnóstico diferencial ante un paciente con lesiones papulosas en la cara
Mostrar másMostrar menos
Resumen

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante caracterizada esencialmente por la presencia de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas, quistes pulmonares, neumotórax espontáneos y cánceres renales, siendo los tipos histológicos más frecuentes las formas híbridas de oncocitoma y carcinoma cromófobo o formas puras de carcinoma cromófobo, oncocítico, de células claras o papilar. El gen implicado en este síndrome, FLCN, codifica la foliculina, que se expresa preferentemente a nivel cutáneo, renal y pulmonar. Este síndrome puede presentarse con una gran variabilidad clínica, y las lesiones cutáneas que son el signo de alarma para los dermatólogos pueden estar ausentes hasta en un 70% de los casos. Así, aunque las lesiones cutáneas son, junto con las mutaciones del gen FLCN, los criterios mayores para el diagnóstico del SBHD, este diagnóstico es posible incluso cuando no existe confirmación histológica de fibrofoliculomas o tricodiscomas, por las mencionadas manifestaciones extracutáneas, con o sin antecedentes familiares conocidos.

Palabras clave:
Síndrome Birt-Hogg-Dubé
Tricofoliculoma
Neumotórax espontáneo
Carcinoma renal
Abstract

Birt-Hogg-Dubé syndrome is a rare autosomal dominant genodermatosis that is characterized by the presence of fibrofolliculomas and/or trichodiscomas, pulmonary cysts, spontaneous pneumothorax, and renal tumors. The most common histological types found in renal tumors from patients with the syndrome are oncocytoma-chromophobe carcinoma hybrids and pure forms of chromophobe carcinoma, oncocytic carcinoma, and clear cell or papillary cell carcinoma. The syndrome is linked to mutations in the FLCN gene, which encodes folliculin and is preferentially expressed in the skin, kidney, and lung. The syndrome can exhibit a high degree of clinical variability, and the skin lesions that are a warning sign for dermatologists may be absent in up to 70% of cases. Consequently, although skin lesions and mutations in FLCN are the main diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dubé syndrome, a diagnosis can be made based on noncutaneous manifestations, with or without known family history of the syndrome, even in the absence of histological confirmation of fibrofolliculomas or trichodiscomas.

Keywords:
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Trichofolliculoma
Spontaneous pneumothorax
Renal carcinoma

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Actas Dermo-Sifiliográficas
Socio
Si es usted socio de AEDV:
Diríjase al área de socios de la web de la AEDV, (https://aedv.es/backend/login) y autentifíquese.
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Actas Dermo-Sifiliográficas

Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
Email
Idiomas
Actas Dermo-Sifiliográficas

Suscríbase a la newsletter

Opciones de artículo
    NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1258])
    NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1258])
    NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1258])
    NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1258])
  • Material adicional
Herramientas
NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1258])
NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1258])
NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1258])
NOTICE Undefined index: tipo (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[1258])
Material suplementario
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.