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Vol. 97. Núm. 5.
Páginas 295-361 (Junio 2006)
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Vol. 97. Núm. 5.
Páginas 295-361 (Junio 2006)
DOI: 10.1016/S0001-7310(06)73417-2
Síndrome de Netherton
Netherton syndrome.
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Carlos Serra-Guilléna, Antonio Torreloa, Marta Drakeb, Susana Armestob, Héctor Fernández-Llacab, Antonio Zambranoa
a Servicio de Dermatolog??a. Hospital Ni??o Jes??s. Madrid. Espa??a.
b Servicio de Dermatolog??a. Hospital Marqu??s de Valdecilla. Santander. Espa??a.
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El síndrome de Netherton es una enfermedad poco frecuente, transmitida mediante herencia autosómica recesiva, debida a mutaciones en el gen SPINK5. Se caracteriza por la tríada de dermatosis ictiosiforme, alteraciones del tallo piloso y trastornos inmunológicos. Presentamos el caso de una niña de 12 años con la tríada de ictiosis lineal circunfleja, tricorrexis invaginata y dermatitis atópica, característica del síndrome de Netherton.
Palabras clave:
síndrome de Netherton, ictiosis lineal circunfleja, tricorrexis invaginata
Netherton syndrome is a rare disease inherited as an autosomal recessive trait due to mutations in the SPINK5 gene. It is characterized by the triad of ichthyosiform dermatosis, alterations of the hair shaft and immunological disorders. We present the case of a 12-year-old girl with the triad of ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata and atopic dermatitis, characteristic of Netherton syndrome.
Keywords:
Netherton syndrome, ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata

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