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Vol. 91. Núm. 6.
Páginas 280-284 (Junio 2000)
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Síndrome de Cobb. Un caso asociado a escoliosis, nefromegalia, criptorquidia y alteraciones de la coagulación
A case associated to scoliosis, nephromegaly, crytorchism and coagulation disorders.
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R. Vignalea, M. García Rizzoa, A. De Tenyia, J. Araújoa, G. Pascala
a Departamento de Cirug??a Pl??stica. Hospital Pereira Rosell. Montevideo (Uruguay).
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El síndrome de Cobb consiste en la asociación de una malformación arteriovenosa o venosa a nivel cutáneo que coexiste con una extensión a planos musculares profundos, áreas paravertebrales y ocasionalmente a la médula espinal, a nivel del mismo dermotomo. En raras ocasiones existen otras malformaciones asociadas. La lesión está presente desde el nacimiento, es de crecimiento lento y progresivo y puede determinar una compresión medular y paraplejía. Presentamos un caso de síndrome de Cobb asociado a múltiples malformaciones: nefromegalia, escoliosis y criptorquidia, todas localizadas en el lado derecho del abdomen. La lesión era estable, pero desde hace 5 años presentó una agravación demostrada por la presencia de nuevas lesiones, sangrado de las mismas y alteraciones de las vértebras, provocando intenso dolor lumbar. En ese momento se encontraron alteraciones de coagulación, especialmente en el sector de las plaquetas, por lo cual se inició tratamiento con antiagregantes plaquetarios y dos amplias intervenciones quirúrgicas que estabilizaron la lesión vascular. Desde hace más de 3 años existe una total ausencia de signos de actividad por la desaparición del sangrado y del dolor lumbar. Sugerimos que este fenómeno en la evolución de la lesión vascular podría estar relacionado con la liberación de factores mitogénicos de las plaquetas activadas que actuando sobre la célula endotelial influirían sobre la neoangiogénesis.
Palabras clave:
Síndrome de Cobb
Escoliosis
Nefromegalia
Criptorquidia
Disfunción plaquetaria
Cobb's syndrome consists of the association of vascular malformations involving the skin with extension to deep muscular layer, paravertebral areas and occasionally at the spinal cord, with dermatomal distribution. The vascular lesion is present at birth, is slowly progressive and may determine a meningospinal compression and sometimes paraplegia. We present a case of Cobb's syndrome associated with multiple malformations: scoliosis, nephromegaly and cryptorchism, all located on the right side of the body. The lesion was stable until five years, which became critical due to the appearance of new lesions, presenting intense bleeding and extension in depth, determined by several vertebral alterations, which provoke a sharp lumbar pain. We found at this moment coagulation alterations, especially in the platelet sector. The treatment with platelet antiaggregates and two large surgical excisions determined the complete stability in the evolution of vascular lesion, without bleeding and lumbar pain in the last three years. We suggest that the evolution of the vascular lesion could be related to the presence of mitogenic factors in the activated platelet, which act upon the endothelial cell determining a neoagiogenesis.
Keywords:
Cobb syndrome
Scoliosis
Nephromegaly
Cryptorchism
Platelet dysfunction
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INTRODUCCIÓN

El síndrome de Cobbconsiste en una malformación vascular cutánea, conuna distribución metamérica o zosteriforme, quecoexiste con una malformación vascular afectando a lamédula espinal a nivel de la misma metámera que lalesión cutánea (1). Las lesiones se localizanespecialmente en tronco y más raramente en miembros (1-6).Puede asociarse a malformaciones esqueléticas de la columnavertebral, así como a diversas lesiones cutáneas yviscerales (2, 6-9). El proceso aparece desde el nacimiento, eslentamente progresivo y sin regresión. Predomina en varones(4/1). Se trata de un cuadro de aparición esporádica,no familiar, aunque se ha descrito una familia conafectación de tres generaciones (4). La complicaciónmás frecuente y más severa es el compromiso de lamédula espinal provocando una compresión ydeterminando una paraplejía. Este síndrome seclasifica entre las malformaciones vasculares, ya que las lesionesvasculares no son angiomas en sentido estricto (6, 10). Presentamosun caso de síndrome de Cobb asociado a diferentesmalformaciones y alteraciones hematológicas, especialmenteen el sector plaquetario que pudieran explicar la agresividad delmismo en los últimos años, especialmente en elcompromiso vertebral.

CASOCLÍNICO

Paciente varón, deraza blanca y 15 años de edad, que consultó alServicio de Dermatología por presentar abundante sangrado enlas lesiones cutáneas de la piel de abdomen e intenso doloren región lumbar. En el examen físico se apreciabanextensas lesiones cutáneas localizadas en el lado derecho dela cara anterior, lateral y posterior de abdomen y regiónglútea que deformaban dichas regiones (Fig. 1). Se trataba de lesiones múltiplesde apariencia angiomatosa, de diversa morfología ytamaño, coexistiendo lesiones papulosas con otras másvegetantes, de color azulado, algunas de superficiequeratósica y con aspecto de angioquerato mas, aisladas o enplacas, y otras erosivas y sangrantes (Fig. 2). Se observaron dosextensas cicatrices correspondientes a intervencionesquirúrgicas previas. La observación durante algunosminutos de las lesiones permitía detectar abundantes gotasde sudor en la superficie de la lesión. A lapalpación las lesiones eran depresibles y no se apreciabanlatidos o soplos. Existía una pronunciada deformaciónde la columna vertebral con las características de unaescoliosis y escápulas prominentes con desnivel másbajo a la izquierda. También se apreciaba una criptorquidiaderecha. No se demostraron anomalías neurológicas.Este proceso se inició con el nacimiento y fue lentamenteprogresivo hasta hace 5 años, momento en el quecomenzó a observarse abundante sangrado de las lesiones eintenso dolor en región lumbar derecha, homolateral con lade la malformación vascular. Fue intervenidoquirúrgicamente a los 2 y 6 años de edad intentandoextirpar al máximo la malformación vascularsubcutánea. Se efectuó una biopsia cutánea. Lahistopatología de la lesión inicial mostró unaepidermis con atrofia de crestas interpapilares y por debajo en ladermis superficial gran dilatación de los vasos capilaresdel plexo subpapilar con fibrina y hematíes en su interior.No se observó infiltrado inflamatorio (Fig. 3). En la radiografía simple decolumna vertebral se observó una curva escolióticadorsotoracolumbar dextroconvexa que se extendía desde T10 aL2 con un valor angular de 30° (Fig.4). No existían mayores elementos rotativos a esenivel, pero sí un marcado acuñamiento en T11. A nivelde T9 se insinuaba un acuñamiento inverso. Era llamativo eltamaño de los pedículos izquierdo T11 y T12,insinuándose además cierto agrandamiento a la derechade los pedículos T8 y T9, así como unadislocación de los cuerpos vertebrales (Fig. 5). También las articulacionescostovertebrales T11 y T12 estaban parcialmente dislocadas. Estoshallazgos demostraban que el paciente presentaba signos deafectación a nivel de vértebras T10-L2. Elagrandamiento de los pedículos vertebrales se hizomás notorio en los últimos estudiosradiográficos, lo que demuestra una agravación de laslesiones invadiendo las partes óseas vertebrales.Además se apreciaba raquisquisis del primer arco sacro. Enla tomografía lineal lateral se observó elensanchamiento de los pedículos de T10-T12. En laradiografía convencional se evidenció la extensamalformación vascular que invadía los tejidosblandos. En la ecografía abdominal no se observaronmalformaciones vasculares en los órganos viscerales. Lasestructuras vasculares mayores como la cava inferior ysuprahepáticas mostraban un calibre conservado. El Dopplerde las mismas no mostró variaciones en la velocidad delflujo sanguíneo. La arteriografía por cateterismoiliofemoral derecho mostró unas arterias ilíacasnormales, así como en el calibre y topografía de laaorta. Se observaba la arteria lumbar primero que seextendía hasta la región de la tumoración,así como numerosas arterias de la región lumbosacraque se dirigían hacia la malformación (Fig. 6). En fase venosa se observaba una mayorimpregnación del contraste en el perfil renal derecho queaparecía claramente agrandado, con gran deformaciónde sus cálices y lagos venosos con topografía delproceso descrito constituyendo la nefromegalia (Fig. 7). El examen venoso demostró unaileocava con ligero aumento de su diámetro. En resumen, setrataba de una malformación vascular que afectaba todas lasregiones señaladas y que se nutría por unaanormalidad debido a la multiplicidad y anormalidad de las arteriaslumbosacras finas.

FIG.1.--Deformación de la pared lateral y posterior deabdomen. 

FIG.2.--Múltiples lesiones angiomatosas. Cicatrices deintervenciones quirúrgicas en su infancia.

FIG.3.--Histopatología de una lesión vascular inicial.Gran dilatación de los capilares del plexosubpapilar.

FIG.4.--Deformación de la columna vertebral determinando unaescoliosis.

FIG.5.--Dislocación total de los cuerpos vertebrales provocadospor la extensión de la malformaciónvascular.

FIG.6.--Angiografía. Múltiples ramas arteriales finaslumbosacras que se dirigen a la malformación.

FIG.7.--Agrandamiento y deformación de los cálicesrenales del riñón derecho.

El estudio de lasanomalías en la coagulación se muestra en la tabla I.

 

TABLAI: ESTUDIO DE LASANORMALIDADES DE LA COAGULACIÓN


Hemostasisbásica
-- T. de coagulación:18 m (v.n. 8 a 15).
-- T. de coagulaciónsiliconado: 28 m (v.n. 12 a 18).
-- Test de Howell: 156 m (v.n.80 a 120).
-- T. de sangría: 12 m40 seg. (v.n. 2 a 7 min.).
-- Prueba del lazo:negativa.
-- PTT: 125 seg. (v.n. 60 a 90seg.).
-- aPTT: 63 seg. (v.n. 25 a 35seg.).
-- T. de protrombina: 18 seg.(v.n. 12 seg.).
-- Complejoprotrombínico: 45% (v.n. 80 a 100%).
-- Factor IIsérico: 35% (v.n. 0 a 10%).
-- Consumo de FII: 65% (v.n.90 a 100%).
-- Tiempo de trombina: 25 seg.(v.n. 18 a 25 seg.).
-- F. I (fibrinógeno):218 mg/dl (v.n. 180 a 350 mg/dl).
-- F. XII: 88% (v.n.más del 80%).
-- T. lisis euglobulinas: 125m (v.n. 90 a 120 m).
-- PDF: 48 ug/mg (v.n. menosde 5 ug/mg).
Factores decoagulación
-- FII: 41%; FV: 51%; FVII:57%; FIX: 72%; FX: 63%; FVIII: 100%; FXI: 102%; FXII: 90%; FHMWK:86%.
-- FP4: 107%.
-- FPQ3: 80%.
Plaquetas
-- Número:236.103/mm3 (v.n. 180 a 480 mm3).
-- Valor plaquetario medio:11,9 u3 (6,5 a 9,5 u3).
-- Retracción: 35%(v.n. 55 a 75%).
-- Adhesividad:45% (v.n. 50 a 70%).
-- Morfología:dismorfismo plaquetario con mayoría de microplaquetas (60%)y un 40% de macroplaquetas, de cronómetro claro.
-- Agregabilidad:espontánea: negativa. A inductores: aumento a lassiguientes: ADP: 98% a concentraciones de 5,0 uM y 58% a 0,5 uM;adrenalina: 77% a 11,0 ug/ml y 58% a 5,5 ug/mg; trombina: 82% a0,06 UI/ml; ristocetina: 98% a 1,50 mg/ml; colágeno: 100% a2,0 mg/ml, y ácido araquidónico: 92% a 6,0uM.
Inhibidoresnaturales
-- ATIII: funcional: 52%;inmunológica: 65%.
-- PS: funcional: 129%;inmunológica: 105%.
-- PC: funcional: 90%;inmunológica: 100%.
-- 2-macro: funcional: 84%;inmunológica: 90%.
-- Alfa-1 AT: funcional: 78%;inmunológica: 100%.

DISCUSIÓN

El síndrome de Cobbconsiste en la asociación de una malformaciónvascular arteriovenosa o venosa que se localiza en undermátomo con participación de los planossuperficiales y extensión a la región paravertebral,pudiendo determinar complicaciones por invasión de lamédula espinal. El caso que presentamos, además detratarse de un cuadro raro, muestra la multiplicidad demalformaciones: vasculares, esqueléticas, nefromegalia ycriptorquidia, todas del mismo lado derecho. Todas las lesionesestaban presentes desde el nacimiento, permaneciendo estables hastahace 5 años, momento en el que las lesiones vascularesadquirieron una particular agresividad. En ese momento aparecieronnuevas lesiones cutáneas y aumentaron de tamaño laspreexistentes, con abundante sangrado de las mismas,infiltración de los planos musculares profundos y dolorlumbar por invasión de las partes óseas vertebralesdemostradas en las distintas radiografías. Estosfenómenos se fueron agravando hasta la dislocación delos cuerpos vertebrales, provocando intenso dolor lumbar. Esposible que los trastornos de la hemostasia puedan serexpresión de uno de los complejos mecanismosfisiopatológicos de la neoangiogénesis, ya que existeuna interrelación metabólicamente activa entreplaquetas y endotelio (11). También se observó unexceso de F. II residual sérico, que parecería estarvinculado a la actividad tromboplástica plaquetaria. En estesentido hay que tener en cuenta el papel interactivo de lasplaquetas, neutrófilos y mastocitos en un diálogopermanente con el endotelio (10-12). Esta participación delos distintos elementos celulares, como células diana demediadores biológicos de los distintos tipos decélulas, es bien conocida en el desarrollo de trombosis yotros procesos como el metabolismo transcelular de loseicosanoides, que tienen lugar entre célulassanguíneas y el endotelio. En las plaquetas existe unaestrecha coordinación de varias vías detransducción que regulan la actividad plaquetaria y quedeterminan procesos secuenciales morfológicos ybioquímicos, tales como cambio de forma, agregación,secreción de los constituyentes de sus gránulos y laretracción del coágulo, todos ellos dependientes dela formación del citoesqueleto (13). La gran mejoríaobservada en nuestro paciente, con estabilización de todassus lesiones desde hace 3 años, demostradaradiológicamente y la desaparición del dolor lumbar,así como la normalización de la funciónplaquetaria y del resto de las alteraciones de la hemostasia puedenser debidas al tratamiento con antiagregantes plaquetarios(triclopirina) que puede haber actuado disminuyendo factoresmitogénicos, especialmente el factor de crecimientoendotelial derivado de las plaquetas (14). Las amplias reseccionesquirúrgicas actuarían mediante una eliminaciónde elementos específicos derivados del propio endotelio y defactores ambientales perivasculares. Ambos tratamientospodrían haber detenido la neonagiogénesis, con laconsiguiente detención en el avance del procesopatológico. De todas formas se requiere un seguimientoclínico, radiológico y hematológico másprolongado para valorar definitivamente la evolución de estepaciente.

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