Niña de 9 años, sin antecedentes familiares de interés, en seguimiento por pediatría por estreñimiento crónico desde la infancia, etiquetado como funcional. Es remitida a dermatología por la aparición de múltiples lesiones en la punta lingual desde los 7 años de edad.

A la exploración física inicial destacaba cierto hábito marfanoide (fig. 1A), con engrosamiento labial y del borde libre palpebral, con una sutil eversión de los mismos. En la punta lingual se evidenciaban múltiples lesiones papulosas de consistencia firme, no translúcidas (fig. 1B). Además presentaba una lesión papulosa color piel en la coana nasal derecha (fig. 1C) y otras en la semimucosa labial (fig. 1).

Figura 1

(0,01MB).

Se llevó a cabo una biopsia-punch de una de las pápulas linguales que reveló la presencia de lesiones nodulares localizadas en la dermis, bien circunscritas, constituidas por fibras nerviosas hiperplásicas con positividad para tinción de neurofilamentos y S100 (fig. 2).

Figura 2.

A. Hematoxilina-eosina ×100. B. Hematoxilina-eosina×200. C. Inmunohistoquímica con Neurofilamentos. D. Inmunohistoquímica con S100.

(0,58MB).

Ante este hallazgo histológico se realizó una resonancia magnética de glándulas suprarrenales, determinación de catecolaminas en orina y calcitonina en sangre, con resultados dentro de la normalidad. Sin embargo, se identificaron 3 nódulos hipodensos vascularizados bilaterales al realizar la ecografía tiroidea, con alta sospecha de naturaleza neoplásica. Durante el transcurso de las pruebas complementarias se solicitó un estudio genético, que puso de manifiesto una mutación en el protooncogén RET (p.Met918Thr).

¿Cuál es su diagnóstico?

Neuromas mucosos en un caso de neoplasia endocrina múltiple.

Con la confirmación histológica de neuromas mucosos y la historia clínica de estreñimiento crónico se realizaron diversas pruebas complementarias para confirmar que se trataba de un caso de neoplasia endocrina múltiple (MEN). Dada la alta sospecha de infiltración neoplásica tiroidea se llevó a cabo una tiroidectomía que confirmó la presencia de un cáncer medular de tiroides. Con todo ello se llegó al diagnóstico final de un MEN tipo 2B con afectación cutánea, tiroidea y gastrointestinal.

El síndrome de MEN tipo 2B consiste en un trastorno hereditario autosómico dominante causado por una mutación en el protooncogén RET1. El MEN tipo 2 se ha clasificado en 3 tipos: 2A, 2B y cáncer medular de tiroides familiar. El MEN tipo 2B presenta una escasa incidencia (1:200.000) representando el 5% de todos los casos de MEN tipo 2. Se trata de un desorden que asocia neoplasias en órganos endocrinos como el feocromocitoma (50%) y el cáncer medular de tiroides (95%)2. Este último acostumbra a ser la primera neoplasia en desarrollarse, y su carácter multicéntrico y agresivo, con alta tasa de metástasis (mayoritariamente en el pulmón y en el hígado) confiere un pronóstico sombrío a esta entidad, por lo que está indicado realizar una tiroidectomía profiláctica2. Además el MEN 2B se caracteriza por una ganglioneuromatosis intestinal que justifica el estreñimiento crónico, y un fenotipo peculiar con hábito marfanoide y engrosamiento labial y palpebral, tal y como ocurría con nuestra paciente3.

Los neuromas mucosos constituyen el signo guía para el diagnóstico precoz de esta enfermedad. Se suelen localizar en la región centrofacial, predominantemente en la mucosa lingual y labial, y menos frecuentemente en la conjuntiva y el paladar. Los neuromas mucosos pueden estar presentes al nacimiento en los casos más severos, pudiendo incrementarse en número y/o tamaño o no presentar cambios evolutivos4.

Por tanto, los neuromas mucosos, dado su carácter casi patognomónico, pueden ser la clave para la identificación temprana de un caso de MEN, siendo crucial el papel del dermatólogo en este caso.

Los autores declaran que no tienen ningún conflicto de intereses.