Sr. Director:

La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) o enfermedad de von Recklinghausen constituye el síndrome neurocutáneo más frecuente, y está caracterizado por la aparición de diversos estigmas cutáneos, manifestaciones neurológicas, y susceptibilidad aumentada al desarrollo de tumores1. Aunque se asocia frecuentemente a una gran variedad de displasias del sistema nervioso central (SNC), la asociación con la malformación de Arnold-Chiari tipo I es inusual.

Una mujer de 60 años, con antecedentes de hipertensión arterial, hernia de hiato y anemia ferropénica, acude a nuestra consulta por presentar desde hace años lesiones en el cuello con molestias locales al roce. A la exploración dermatológica se objetivaron múltiples fibromas blandos en la región cervical, pero incidentalmente también se evidenció un gran número de máculas hiperpigmentadas de color marrón claro homogéneo y bordes definidos, principalmente en el tronco, aunque también en la raíz de los miembros, siendo 9 de ellas mayores de 15mm de diámetro, así como máculas hipercrómicas de tamaño comprendido entre 2–10mm, agrupadas, en ambas axilas, clínicamente compatibles con lentigos simples (signo de Crowe). Refería presentar dichas lesiones desde el nacimiento, y también que su padre tenía manchas de características similares. En relación con dichos hallazgos la paciente fue diagnosticada de NF-1 y remitida a los servicios de Neurología y Oftalmología para descartar afectación del SNC y del nervio óptico. La exploración oftalmológica resultó normal, sin evidencia de nódulos de Lisch. La paciente no presentaba sintomatología neurológica alguna y la exploración neurológica mostró una hiperreflexia muscular generalizada simétrica sin ninguna otra alteración. Se realizó una resonancia magnética (RM) cerebral que puso de manifiesto una herniación de las amígdalas cerebelosas en el canal cervical superior, por debajo del nivel del agujero occipital (fig. 1) compatible con una malformación de Arnold-Chiari tipo I. Se realizó igualmente un estudio analítico, una ecografía abdominal y una serie ósea que resultaron normales. Dado que la malformación de Chiari tipo I resultó ser un hallazgo casual, y que la paciente no presentaba ninguna sintomatología, no precisó ningún tratamiento.

Figura 1.

Estudio sagital de resonancia magnética nuclear craneal: la secuencia T1 muestra herniación de las amígdalas cerebelosas en el canal cervical superior por debajo del nivel del agujero occipital, compatible con malformación de Arnold-Chiari tipo I.

(0,12MB).

Se han descrito múltiples alteraciones neurológicas en relación con la NF-1, incluyendo macrocefalia, displasia esfenoidal unilateral, glioma del quiasma o nervio óptico, diencéfalo o tronco cerebral, meningiomas, schwannomas de nervios craneales, neurofibromas plexiformes o intraespinales, hamartomas, estenosis del acueducto de Silvio, heterotopias y lesiones hiperintensas en RM-T2 en ganglios basales, cápsula interna y cerebelo2. Por otra parte, también se han descrito malformaciones o displasias vasculares, algunas en relación con otros síndromes neurocutáneos, como el de Sturge-Weber3.

En cambio, la asociación de malformación de Chiari tipo 1 y NF-1 es poco frecuente1,2,4-10. El caso descrito corresponde al de una paciente con NF-1 que presenta una malformación de Arnold-Chiari tipo 1 asintomática diagnosticada como hallazgo casual al realizar un estudio de RM cerebral. El diagnóstico de NF-1 fue realizado en relación con los criterios vigentes11. Aunque la malformación de Chiari tipo 1 suele asociarse a otras anomalías como impresión basilar, occipitalización del atlas, escoliosis o espina bífida, en nuestro caso la paciente únicamente presentaba herniación de las amígdalas cerebelosas y de la parte media del lóbulo inferior del cerebelo en el canal cervical.

La tabla 1 muestra los diferentes casos descritos en la literatura de Chiari tipo 1 asociada a NF-1. La prevalencia de la malformación de Chiari tipo 1 es de 1/3.7002 y de la NF-1 1/4.500-6.70011, por lo que la probabilidad de tener ambas entidades de forma casual es ciertamente muy baja (1:16.650.000-24.790.000)2. Sin embargo, hay que considerar que la malformación de Chiari tipo 1 puede cursar de forma asintomática y encontrarse como un hallazgo casual en las pruebas de neuroimagen, como en el caso descrito, por lo que probablemente la realización de un estudio de RM cráneo-cervical de forma rutinaria a todo paciente con NF-1, aun en ausencia de síntomas o signos de enfermedad neurológica, evidenciaría una mayor frecuencia de asociación. En este sentido, Tubbs et al12 demostraron que hasta el 8,6 % de los pacientes con NF-1 (17 de una serie de 198 pacientes) presentaba una malformación de Arnold-Chiari tipo 1 asintomática.

La observación frecuente de lesiones que afectan al SNC en pacientes con NF-1, incluyendo espina bífida, hidrocefalia, meningocele, etc., así como la presencia también frecuente de lesiones óseas como escoliosis, macrocefalia o displasia esfenoidal, sugiere que realmente su asociación es algo más que casual. La mutación génica (17q11.2) que acontece en la NF-1 facilita la proliferación anormal de tejidos y la consiguiente aparición de displasias ectodérmicas, mesodérmicas y diversos tumores. La patogenia de la malformación de Chiari tipo 1 parece radicar en la hipoplasia de la fosa posterior, con la subsecuente herniación del cerebelo a través del foramen magnum. Es posible en este contexto que exista una disgenesia neuroaxial congénita como posible mecanismo patogénico común entre ambas entidades13.

En resumen, y en vista de lo comentado, pensamos que probablemente debería considerarse la malformación de Chiari tipo 1 como una de las displasias del SNC a descartar en todo paciente con NF-1, haciendo recomendable, en nuestra opinión, la realización de un estudio de RM craneal en todo paciente con NF-1.

Conflicto de intereses

Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.