Sr. Director:
La acantosis nigricans (AN) es un trastorno proliferativo epidérmico que se expresa clínicamente por placas aterciopeladas y marrones en zonas de pliegues, aunque ocasionalmente otras partes del tegumento cutáneo y mucoso pueden verse afectadas.
Desde que Pollitzer1 y Janovsky2 describieron los primeros casos de AN asociados a neoplasias, y a medida que se describen nuevas asociaciones o formas clínicas peculiares, las clasificaciones de la AN han ido incluyendo nuevas categorías. Actualmente se consideran 8 tipos de AN, como señala Schwartz3 en su revisión: AN benigna, AN asociada a obesidad (pseudo-AN), AN sindrómica, AN paraneoplásica, AN acral, AN unilateral, AN inducida por drogas y AN mixta. La AN generalizada no se considera un tipo específico de AN, sino una manifestación extensa de otros tipos de la misma. La mayoría de las veces se asocia con malignidades internas en adultos, pero también se han descrito casos de AN benigna generalizada en la infancia4–6.
Presentamos un caso de AN generalizada, benigna y familiar asociado a talla baja secundaria a hipocondroplasia. Se trata de una mujer de 33 años que acude a consulta para revisión de nevus. A la exploración llama la atención una coloración cutánea marrón aterciopelada en la zona centrotorácica, los laterales del abdomen (fig. 1), la zona media de la espalda, el cuello y las axilas. La paciente refiere estas lesiones, asintomáticas, desde la infancia, que habían aumentado hasta llegar a la pubertad, permaneciendo estables desde entonces. Afirma que sus tres hermanas, una sobrina y el mayor de sus hijos tienen lesiones similares, y que cree que su padre, ya fallecido, también las tenía. En la consulta pudimos constatar estos hechos en una hermana y una sobrina.
Ninguno refiere inicialmente enfermedad alguna, ni toman medicaciones habitualmente.
Observamos que la paciente, así como la hermana y sobrina exploradas, presentan talla baja, con extremidades cortas. Refiere que todos los hermanos, salvo una hermana, así como uno de sus hijos, son de corta estatura. Los estudios radiológicos de la paciente muestran acortamiento de los huesos largos y es diagnosticada de hipocondroplasia, encontrándose resultados similares en su hijo.
Se realizó biopsia cutánea observándose hiperqueratosis y papilomatosis, con acantosis irregular moderada (fig.2).
Con el fin de descartar patología sistémica asociada a AN se solicitaron estudios analíticos, tanto a la paciente como a una hermana y a una sobrina, que incluyeron: hematimetría, coagulación y bioquímica general; niveles de insulina y péptido C; niveles de testosterona y de sulfato de dehidroepiandrosterona y marcadores tumorales. Todos los resultados fueron rigurosamente normales.
La AN benigna familiar se caracteriza por estar presente al nacimiento y progresar en la infancia temprana, siendo los cambios cutáneos más prominentes en la pubertad para posteriormente estabilizarse o disminuir. Las lesiones suelen estar localizadas en los pliegues, aunque en algunos casos, probablemente debido al inicio precoz y consiguientemente al mayor tiempo de evolución, alcanzan una inusual extensión e intensidad. La presencia de prurito es infrecuente7. Se transmite de modo autosómico dominante con penetrancia variable. Normalmente no está asociada con ninguna anormalidad endocrina o congénita.
Presentamos un caso de AN benigna familiar, con las características clínicas clásicas, asociada a hipocondroplasia. Aunque no lo pudimos constatar en todos los casos pertenecientes a esta familia, parece que la herencia en este caso es autosómica dominante (fig. 3) como se describe habitualmente. La AN benigna familiar está incluida en las clasificaciones habituales de la enfermedad, aunque se han descrito muy pocos casos quizás debido a la ausencia o mínima sintomatología asociada y al carácter hereditario que hace que los pacientes no lo consideren un trastorno relevante y no sea por ello motivo de consulta. Aunque generalmente no se asocia a alteraciones sistémicas es importante realizar una exploración física y anamnesis adecuadas, así como, si se considera, descartar la presencia de hiperandrogenismo y resistencia a la insulina. La asociación con hipocondroplasia no ha sido, en nuestro conocimiento, referida con anterioridad. Dado el fenotipo característico de esta patología, la exploración física general bastará para orientar la necesidad de pruebas complementarias en estos pacientes.
