Un varón de 29 años consultó por unas lesiones en los pliegues inguinal e interglúteo de 2 meses de evolución, sin otras lesiones cutáneas ni mucosas asociadas (fig. 1A). Además, presentaba unas lesiones ungueales que refería tener desde los 15 años (fig. 1B). Como antecedente de interés destaca que su madre presentaba unas lesiones cutáneas y ungueales de similares características desde la adolescencia.

Figura 1.

A) Placas eritematosas, carnosas, mal delimitadas, en pliegue inguinal. B) Lesiones presentes en todas las uñas de las manos.

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Enfermedad de Darier con afectación únicamente flexural.

Con dermatoscopia de luz polarizada destacaba la presencia de unas bandas de leuconiquia y eritroniquia longitudinal dispuestas de manera alternante asociadas a una hiperqueratosis subungueal, una hemorragia en astilla y una escotadura en forma de V en el borde distal de la lámina ungueal (fig. 2). El estudio histológico cutáneo mostró la presencia de disqueratosis y de acantólisis suprabasal. El estudio genético del paciente y su madre evidenció una mutación en el gen ATP2A2, lo cual confirmó el diagnóstico de sospecha de una enfermedad de Darier.

Figura 2.

Onicoscopia en la que se aprecian bandas longitudinales de ertitroniquia y leuconiquia dispuestas de forma alterna (flecha negra), hemorragia en astilla bajo la porción central de la lámina (flecha azul), escotadura en V en el borde distal de la lámina ungueal (flecha roja) e hiperqueratosis subungueal (flecha amarilla).

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La enfermedad de Darier es una genodermatosis poco frecuente, de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones del gen ATP2A2, que codifica para una proteína que interviene en la regulación de los canales de calcio1. Los hallazgos característicos incluyen la presencia de unas pápulas hiperqueratósicas de distribución seborreica, a menudo maceradas y con mal olor en las áreas intertriginosas, así como de hoyuelos palmares, unas pápulas blancas en la mucosa oral y de una distrofia ungueal1,2. Suele iniciarse en la pubertad y seguir un curso crónico con exacerbaciones inducidas por la exposición al sol, el calor, la fricción o infecciones2. La afectación ungueal de las manos está presente entre el 92 y el 95% de los pacientes3, en la que es patognomónica la presencia de unas bandas longitudinales alternantes blancas (leuconiquia lineal) y rojas (eritroniquia lineal) que dan lugar a una imagen similar a «bastones de caramelo» (descritas como candy-cane en la literatura anglosajona)1,3. Además, se ha descrito la presencia de estrías longitudinales, hiperqueratosis subungueal, hemorragias en astilla y escotaduras en forma de V en el borde libre distal de la uña1,3,4. Generalmente, la afectación es polidactílica, con variación del número de uñas afectadas desde 2hasta la totalidad de las de las manos; son menos frecuentes en los pies3.

Estas alteraciones ungueales pueden ser clave en el diagnóstico diferencial con otras dermatosis con manifestaciones cutáneas similares, como son la dermatitis seborreica o la enfermedad de Grover, que no presentan afectación ungueal, o la enfermedad de Hailey-Hailey, en la que Burge describió como característica la presencia de múltiples bandas de leuconiquia longitudinal, preferentemente en los pulgares5.

No debemos confundir este patrón dermatoscópico con otros tipos de leuconiquia o eritroniquia presentes en otras enfermedades. Así, el onicopapiloma puede presentarse como una banda única longitudinal de leuconiquia o eritroniquia y algunos tumores glómicos como una única banda de eritroniquia longitudinal que no alcanza el borde distal3,4,6. Debemos diferenciarlo también de la leuconiquia transversal verdadera (asociada a traumatismos) o aparente (generalmente asociada a enfermedades sistémicas)3,4 y, sobre todo, de otras causas de eritroniquia longitudinal polidactílica, como liquen plano, amiloidosis primaria, enfermedad injerto contra huésped o epidermólisis ampollosa acantolítica3,6.

Dado que la mayoría de los pacientes con enfermedad de Darier presentan alteraciones ungueales3, el examen onicoscópico puede ser fundamental para ayudarnos a orientar el diagnóstico, especialmente en casos dudosos como el nuestro, en el que la afectación flexural sin otras lesiones cutáneas plantearía como primera opción diagnóstica la enfermedad de Hailey-Hailey, o en pacientes sin antecedentes familiares conocidos.

Los autores declaramos no tener ningún conflicto de intereses.