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Vol. 98. Núm. 3.
Páginas 183-187 (Abril 2007)
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Trichothiodystrophy: PIBIDS Syndrome
Tricotiodistrofia: Síndrome PIBIDS
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R. Jiménez-Puyaa,
Autor para correspondencia
JIMPUYA@terra.es

Correspondence: Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía. Avda. Menéndez Pidal, s/n. 14004 Córdoba. Spain.
, J.C. Moreno-Giméneza, F. Camacho-Martínezb, J. Ferrando-Barberac, R. Grimaltc
a Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain
b Departamento de Dermatología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, Spain
c Servicio de Dermatología, Hospital Clínico de Barcelona, Barcelona, Spain
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Abstract

Trichothiodystrophy comprises a heterogeneous group of autosomal recessive entities. This fact gives rise to different interrelated neuroectodermal disorders. From a structural point of view these features are the result of the low tissue sulfur content. We report a case of trichothiodystrophy initially classified as Tay syndrome that based on clinical features, complementary exams as well as on the disease evolution was labeled as PIBIDS syndrome.

Key words:
trichothiodystrophy
sulfur deficit
PIBIDS
Resumen

La tricotiodistrofia conforma un grupo heterogéneo de entidades determinadas genéticamente por un patrón autosómico recesivo. Este hecho va a dar lugar a diferentes alteraciones que comparten un mismo origen neuroectodérmico. Desde el punto de vista estructural estas manifestaciones se caracterizan por ser consecuencia del bajo contenido de azufre tisular. Presentamos un caso de tricotiodistrofia clasificado inicialmente como síndrome Tay, pero en función de las manifestaciones clínicas y pruebas complementarias, así como de la evolución de la enfermedad, fue finalmente etiquetado como síndrome PIBIDS.

Palabras clave:
tricotiodistrofia
déficit de azufre
PIBIDS
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