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Vol. 94. Núm. 4.
Páginas 255-257 (Mayo 2003)
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Vol. 94. Núm. 4.
Páginas 255-257 (Mayo 2003)
Síndrome EEC
EEC Syndrome
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José Carlos Pascuala, Isabel Betllocha, Gloria Vergaraa, Mar Blanesa, José Bañulsa, Isabel Belinchóna
a Servicio de Dermatolog??a. Hospital General Universitario de Alicante. Espa??a.
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Fig. 1. --Ectrodactilia.
Fig. 2. --Microniquia y displasia ungueal.
Fig. 3. --Rasgos faciales con hipertelorismo, nariz ancha, epicanto e hipoplasia mandibular.
Fig. 4. --Microdontia y labio leporino quirúrgicamente corregido.
Fig. 5. --Pelo escaso y claro.
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El síndrome EEC se considera una displasia ectodérmica con afectación primaria de los anejos ectodérmicos orales y epidérmicos. Se transmite de modo autosómico dominante y sus tres signos cardinales son la ectrodactilia, la displasia ectodémica y el paladar hendido y/o labio leporino. La piel, el pelo, los dientes y las uñas pueden estar afectados. Además de los síntomas cardinales, las anomalías en los conductos lacrimales o anomalías urogenitales pueden formar parte del síndrome. El diagnóstico diferencial incluye otras displasias ectodérmicas que asocien paladar hendido con o sin labio leporino como el síndrome de Rapp-Hodgkin y el síndrome AEC (anquilobléfaron, displasia ectodérmica y paladar hendido con o sin labio leporino).
Palabras clave:
displasia ectodérmica, paladar hendido, labio leporino
EEC syndrome is an ectodermal dysplasia with primary involvement of the ectodermal oral and epidermal appendages. It is an autosomal, dominantly inherited condition which has three cardinal signs: ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft palate and/or harelip. Skin, hair, teeth, and nails can be affected. In addition to the cardinal symptoms, anomalies in the lacrimal ducts or urogenital anomalies can be part of the syndrome. The differential diagnosis includes other ectodermal dysplasias with cleft palate and with or without harelip such as the Rapp-Hodgkin syndrome and the AEC (ankyloblepharon, ectodermal dysplasia, and cleft palate with or without harelip) syndrome.
Keywords:
ectodermal dysplasia, cleft palate, harelip

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