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Vol. 106. Núm. 9.
Páginas 733-739 (Noviembre 2015)
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Vol. 106. Núm. 9.
Páginas 733-739 (Noviembre 2015)
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DOI: 10.1016/j.ad.2015.06.003
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Manifestaciones otológicas en los niños con ictiosis congénitas autosómicas recesivas
Otologic Manifestations of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in Children
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A. Martín-Santiagoa,
Autor para correspondencia
anahsd@telefonica.net

Autor para correspondencia.
, M. Rodríguez-Pascualb, N. Knöpfela, Á. Hernández-Martínc
a Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, España
b Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, España
c Servicio de Dermatología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
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Tabla 1. Manifestaciones otológicas de los pacientes con ictiosis congénita autosómica recesiva no sindrómica
Tabla 2. Manifestaciones otológicas de los bebés colodión autorresolutivos
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Resumen
Introducción

Las complicaciones otológicas asociadas a las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) no sindrómicas, apenas han sido estudiadas en la literatura.

Objetivo

Conocer la frecuencia y el tipo de manifestaciones otológicas de los pacientes diagnosticados de ICAR, actualmente en seguimiento en la unidad de dermatología pediátrica de nuestro hospital.

Material y método

Se estudió de forma prospectiva la presencia de los siguientes parámetros: dolor, prurito ótico, acúfenos, otitis, tapón de cerumen, acúmulo de restos epiteliales y sordera. Se recogió en la anamnesis las medidas de higiene diaria, tratamientos tópicos o intervenciones médico-quirúrgicas requeridas y la periodicidad con la que los pacientes habían consultado a un especialista de otorrinolaringología (ORL). En todos los casos se realizaron otoscopia y pruebas auditivas.

Resultados

Se estudiaron 10 pacientes, 2 con fenotipo de bebé colodión autorresolutivo y 8 con ictiosis. Un 100% (8/8) de los pacientes con ictiosis referían algún síntoma o signo en la anamnesis, en el 75% (6/8) se observaron anomalías en la exploración del conducto auditivo externo y en el 25% (2/8) se objetivó sordera de conducción, que en un caso se consiguió revertir. Nuestro trabajo está limitado por el escaso número de pacientes, todos menores de 19 años.

Conclusiones

Es fundamental la participación conjunta del dermatólogo y del especialista de ORL en el manejo de los pacientes con ictiosis para establecer las mejores medidas terapéuticas y preventivas. Se precisan más estudios que determinen la frecuencia de la afectación otológica, su repercusión en la calidad de vida y la periodicidad mínima idónea de visitas al especialista de ORL.

Palabras clave:
Ictiosis
Hipoacusia
Sordera
Otológicas
Otorrinolaringología
Abstract
Background

Few studies have investigated ear involvement in nonsyndromic autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI).

Objectives

To assess the type and frequency of otologic manifestations of ARCI in patients under follow-up at the pediatric dermatology department of our hospital.

Materials and methods

We prospectively studied the presence of ear pain, ear itching, tinnitus, otitis, cerumen impaction, accumulation of epithelial debris, and hearing loss. Daily hygiene measures, topical treatments, medical-surgical interventions, and frequency of visits to an ear, nose, and throat (ENT) specialist were noted in the patients’ medical records. Ear examination and hearing tests were performed in all cases.

Results

Ten patients were studied: 2 had a self-healing collodion baby phenotype and 8 had ichthyosis. There was mention of otologic manifestations in the records of all 8 patients with ichthyosis (100%); 6 of these patients (75%) had abnormalities in the external auditory canal examination and 2 (25%) had conductive hearing loss. Our findings are limited by the small number of patients studied, all of whom were younger than 19 years.

Conclusions

The involvement of both dermatologists and ENT specialists in the management of patients with ichthyosis is crucial to ensure the application of the best therapeutic and preventive measures. More studies are needed to assess the prevalence and impact on quality of life of ear involvement in patients with ichthyosis and to determine the optimal interval between ENT visits for these patients.

Keywords:
Ichthyosis
Hearing loss
Deafness
Otological
Ear, nose and throat
Texto completo
Introducción

Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) no sindrómicas son trastornos de la queratinización hereditarios, poco prevalentes, en los que además de la afectación cutánea pueden aparecer intolerancia al calor, prurito, retraso del crecimiento, alteraciones oculares, auditivas y problemas de relación social1,2. La clínica y las complicaciones otológicas apenas han sido estudiadas en la literatura3,4.

Objetivos

Conocer la frecuencia y el tipo de manifestaciones otológicas de los pacientes diagnosticados de ICAR, actualmente en seguimiento en la Unidad de Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario Son Espases.

Métodos

Se estudió de forma prospectiva la presencia de los siguientes parámetros: dolor, prurito ótico, acúfenos, otitis, tapón de cerumen, acúmulo de restos epiteliales y sordera. Se recogió en la anamnesis las medidas de higiene diaria, tratamientos tópicos o intervenciones médico-quirúrgicas requeridas y la periodicidad con la que los pacientes habían consultado a un especialista de otorrinolaringología (ORL). En todos los casos se realizó otoscopia y pruebas de audición tipo audiometría tonal liminar (ATL), audiometría con refuerzo visual (ARV) o audiograma de productos de distorsión (DPgrama). Se calcularon los valores en decibelios (dB) de la audición de cada oído por separado y la cuantificación binaural empleando la fórmula de la PTA (promedio de la audición en las frecuencias del habla), que es la que se utiliza en niños y la recomendada por el Bureau International d’Audiophonologie (BIAP). En los niños que por la edad no pueden hacer audiometría convencional, las estimaciones derivadas de pruebas objetivas (DPgrama) y conductuales (ARV), se consideran como mejores de 30dB (aunque la audición real podría ser mejor) cuando se evidencia que hay audición funcional.

Resultados

Se exploraron por el mismo otorrinolaringólogo 10 pacientes. Se trataba de 8 niños y 2 niñas, entre 11 meses y 18 años de edad. El defecto molecular subyacente se había identificado en los 2 pacientes con fenotipo de bebé colodión autorresolutivo (TGM1 y ALOX12B) y únicamente en 2/8 pacientes con clínica cutánea de ictiosis (ALOXE3 y TGM1) (tablas 1 y 2). La anamnesis detallada y la exploración realizada por el especialista de ORL no reveló sintomatología otológica ni sordera en ninguno de los 2 casos de bebé colodión autorresolutivo con mínimas manifestaciones dermatológicas en la actualidad, si bien uno de ellos presentaba retracción timpánica. De los restantes 8 niños con descamación generalizada todos presentaron algún síntoma otológico: 8/8 historia de tapones de cerumen, 6/8 acúmulo de restos epiteliales, 3/8 prúrito ótico, 3/8 referían dolor de oídos ocasional, 2/8 antecedentes de otitis y 1/8 acúfenos. Ninguno de los 8 niños utilizaba a diario productos tópicos en el oído, solo 2/8 limpiaban diariamente el conducto auditivo externo (CAE) mediante un bastoncillo y 2/8 recibían tratamiento sistémico con acitretino desde hacía algunos años. La exploración del CAE de estos 8 pacientes evidenció en 2/8 cerumen y restos epiteliales que impedían visualizar el tímpano, en 3/8 descamación acompañada o no de cerumen con tímpanos normales, en 1/8 tímpano retraído y en 2/8 ausencia de hallazgos patológicos. El estudio de audición mostró sordera de conducción en 2/8 casos. Los cuidados otológicos, la limpieza paulatina y la desobstrucción de los CAE consiguieron la recuperación de la audición en un paciente (caso 4 tabla 1, figs. 1 y 2). De los 10 casos estudiados, únicamente 3 niños habían sido visitados previamente de forma periódica, al menos una vez al año, por un especialista de ORL.

Tabla 1.

Manifestaciones otológicas de los pacientes con ictiosis congénita autosómica recesiva no sindrómica

  Caso 1  Caso 2  Caso 3  Caso 4  Caso 5  Caso 6  Caso 7  Caso 8 
Estudio molecular  Mutación de novo no descrita previamente en GEN ALOXE 3  No halladas mutaciones TGM1, CYP4F22, NIPAL4, ALOXE3, ALOX12B, STS  No halladas mutaciones TGM1, CYP4F22, NIPAL4, ALOXE3, ALOX12B, STS  Deleción en homocigosis en TGM 1  No halladas mutaciones TGM1, CYP4F22, NIPAL4, ALOXE3, ALOX12B, STS  No halladas mutaciones TGM1, CYP4F22, NIPAL4, ALOXE3, ALOX12B, STS  No halladas mutaciones TGM1, STS  No halladas mutaciones TGM1, STS 
Sexo/edad actual  Mujer/13 años  Varón/18 años  Varón/12 años  Varón/5 años  Varón/6 años  Varón/10 años  Varón/6 años  Varón/17 años 
Dolor/frecuencia  Ocasional con entrada de agua  No  No  No  Ocasional  No  No  Ocasional con entrada de agua 
Prurito/frecuencia  No  Sí/mensual  Ocasional  Sí, frecuente  Sí/frecuente  No  No  No 
Acúfenos/frecuencia  Ocasional  No  No  No  No  No  No  No 
Otitis/frecuencia  No  No  No  No  Sí 3 al año  No  No  Sí/anual 
Si otitis, tto.          Abs tópico y sistémico      Abs tópico 
Si otitis, tto. profiláctico          Evitar entrada agua (tapones y gorro)       
Acúmulo restos epiteliales  Sí  Sí  Sí  Sí  Sí. Descamación pabellón  No  Sí  No 
Tapón cerumen/frecuencia  Sí/bimensual  Sí/2 semanas  Sí/anual  Sí/anual  Sí/variable  Sí/variable  Sí/variable  Sí/variable 
Si tapón, tto. profiláctico  No  No  No  No  No  No  No  No 
Hipoacusia  No  No  No  ? (en casa se hace repetir)  No  No  No 
Tto. tópico habitual  No  No  No  No  No  No  No  No 
Higiene diaria  No habitual  No habitual  Bastoncitos óticos  Limpieza restos descamación «externos»  No habitual  No habitual  No habitual  No habitual 
Otoscopia  CAE descamativos (++) tímpanos normales  CAE descamativos (+), tímpanos normales  CAE descamativos (++), cerumen, tímpanos normales  CAE ocupados tapones, no se visualizan tímpanos  CAE libres, tímpanos retraídos  Sin hallazgos patológicos  Sin hallazgos patológicos  CAE ocupados por cerumen y restos epiteliales 
Audiometría  Normooyente (ATL)  Normooyente (ATL)  Normooyente (ATL)  Hipoacusia conductiva más acusada en OD (ATL)  Hipoacusia conductiva OI (ATL)  Normooyente (ATL)  Normooyente (ATL)  Normooyente (ATL) 
Audiometría (en dBs)  OD:11; OI: 9; Bi: 10  OD: 12,5; OI: 14; Bi: 13,5  OD: 15; OI: 12; Bi: 13  Inicial: OD: 40; OI: 30; Bi: 33; Final: OD: 10; OI: 10; Bi: 10  OD: 12,5; OI: 41; Bi: 21  OD: 8; OI: 12; Bi: 9  OD: 14; OI: 10; Bi: 11  OD: 12,5; OI: 10; Bi: 11 
Periodicidad visitas ORL  No  Actualmente no  Anual  Periódica variable  Cada 4 meses  No  No  No 
Notas a destacar  Tratamiento sistémico con acitretino desde los 9 años  Tratamiento sistémico con acitretino desde los 11 años. Epistaxis    Recuperación auditiva tras limpieza CAE  Pendiente completar estudio auditivo. Duplicación congénita falange distal pulgar I  Hermano del caso 5    Amigdalitis de repetición 

Abs: antibióticos; ATL: audiometría tonal liminar; Bi: binaural; CAE: conducto auditivo externo; dBs: decibelios; OD: oido derecho; OI: oido izquierdo; Tto/tto.: tratamiento.

Tabla 2.

Manifestaciones otológicas de los bebés colodión autorresolutivos

  Caso 9  Caso 10 
Estudio molecular  Dos mutaciones en heterocigosis en el gen TGM1  Mutación no descrita en homocigosis en el gen ALOX12B. No halladas mutaciones TGM1, CYP4F22, NIPAL4, ALOXE3, ALOX12B, STS, ABCA12 y PNPLA1 
Sexo/edad actual  Varón/11 meses  Mujer/2 años 
Dolor/frecuencia  No  No 
Prurito/frecuencia  No  No 
Acúfenos/frecuencia  No 
Otitis/frecuencia  No 
Si otitis, tto.     
Si otitis, tto. profiláctico     
Acúmulo restos epiteliales  No  No 
Tapón cerumen/frecuencia  No  No 
Si tapón, tto. profiláctico     
Hipoacusia  No (ámbito familiar)  No 
Tto. tópico habitual  No  No 
Higiene diaria  No habitual  No habitual 
Otoscopia  Sin hallazgos patológicos  CAE libres, tímpanos retraídos 
Audiometría  Normooyente (DPgrama, ARV)  Normooyente (ARV) 
Audiometría (en dBs)  Umbrales <30  Umbrales <30 
Periodicidad visitas ORL  No  No 
Notas a destacar  Bebé colodión autorresolutivo. Xerosis, aumento líneas palmoplantares, peeling acral  Bebé colodión autorresolutivo. Persiste xerosis, aumento líneas palmoplantares 

ARV: audiometría con refuerzo visual; dBs: decibelios; Dpgrama: audiograma de productos de distorsión; ORL: otorrinolaringólogo; Tto/tto.: tratamiento.

Figura 1.

Caso 4: a) Fenotipo bebe colodión a las 24 h de vida; b) Ectropión marcado a las 3 semanas de edad, y c) Fenotipo ictiosis laminar a los 4 años de vida.

(0,28MB).
Figura 2.

Caso 4: Estudio audiometría: hipoacusia basal y reversión de la misma tras extracción progresiva de cerumen y restos epiteliales que obstruían los CAEs.

(0,36MB).
Discusión

Faltan estudios que evalúen el tipo y la gravedad del compromiso auditivo que presentan los pacientes con ICAR. Huang et al. publicaron en 2014 los resultados de encuestas realizadas a 135 pacientes con diversas formas de ictiosis no sindrómicas a través de la página web de la Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types. Los resultados revelaron que el 80% refería prurito ótico, el 66% refería compromiso auditivo, el 29% sufría dolor de oído, el 28% tenía pruebas de audición alteradas y el 16% utilizaba audífonos. Estas manifestaciones fueron más frecuentes en adultos (77% en>18 años) que en los menores de 18 años (53%)4.

Nuestro trabajo está limitado por el escaso número de pacientes, todos menores de 19 años. Sin embargo, el hecho de que sea prospectivo y que todos los casos hayan sido evaluados por el mismo ORL proporcionan fiabilidad al mismo. En nuestro estudio un 100% de los pacientes con ictiosis referían algún síntoma o signo en la anamnesis, en el 75% se observaron anomalías en la exploración del CAE y en el 25% se objetivó sordera de conducción, que en un caso se consiguió revertir gracias a los cuidados que se le proporcionaron.

Hernández-Martín et al. realizaron en 2014 una encuesta entre los miembros de la Asociación Española de Ictiosis para conocer la especialidad y nombre de los facultativos que visitaban a los pacientes afectos de ictiosis. Este estudio puso de manifiesto que la mayoría de estos pacientes son tratados por médicos con poca experiencia en ictiosis y no son atendidos regularmente por equipos multidisciplinares5.

Es necesario implicar a los especialistas de ORL en el manejo de las manifestaciones otológicas asociadas a las ictiosis y de sus posibles complicaciones6–8. Es fundamental la participación conjunta del dermatólogo y otorrinolaringólogo en el manejo de estos pacientes para establecer las mejores medidas terapéuticas y preventivas (cuidados de higiene diaria, productos tópicos más adecuados). Se precisan más estudios que determinen la frecuencia de la afectación otológica, su repercusión en la calidad de vida9,10 y la periodicidad mínima idónea de visitas al especialista de ORL.

Responsabilidades éticasProtección de personas y animales

Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos

Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado

Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
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J Am Acad Dermatol, 69 (2013), pp. 82-87
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