El hamartoma folicular basalioide es una neoplasia benigna poco frecuente, cuya imagen histológica es muy parecida a la observada en el epitelioma basocelular infuldibuloquístico y en el tricoepitelioma. Existen casos familiares y esporádicos, generalizados o localizados, algunos asociados a enfermedades autoinmunes y fibrosis quística. Se ha descrito una mutación del gen PTCH en algunos de estos pacientes, similar a la que aparece en el síndrome de Gorlin y en hasta el 50% de los epiteliomas basocelulares aislados.

El nevus azul epitelioide es una neoplasia benigna cuyo diagnóstico histológico es complejo por su similitud con el melanocitoma. Tiene una fuerte asociación con el síndrome de Carney.

Presentamos el caso de una paciente de 44 años, sin antecedentes de interés, que consultó por una lesión de evolución indeterminada localizada en la espalda. La lesión había sido previamente biopsiada en otro centro con el diagnóstico histológico de «nevus». A la exploración se observaba una placa fibrosa blanquecina, de aspecto cicatricial de 2,5cm de diámetro en la escápula izquierda. Al examen dermatoscópico se apreciaba un patrón globular y en empedrado con áreas blanquecinas, rosadas y grisáceas profundas, tapones córneos y quistes de milio (figs. 1A y B). La paciente también presentaba una pápula azulada pediculada en la cara lateral izquierda del cuello, de tiempo de evolución indeterminado y asintomática. Ambas lesiones fueron extirpadas.

Figura 1.

A. Placa fibrosa en la escápula izquierda. B. Patrón dermatoscópico: patrón globular y en empedrado con áreas blanquecinas, rosadas y grisáceas profundas, tapones córneos y quistes de milio.

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El estudio histológico de la lesión de la espalda mostró la presencia en dermis superficial y media de una proliferación epitelial y basalioide que formaba nidos sólidos y cordones con diferenciación folicular y presencia de quistes córneos (fig. 2). La lesión localizada en el cuello correspondía con una proliferación dérmica de células melanocíticas ovoideas y fusiformes intensamente pigmentadas, que se agrupaban formando tecas y cordones y acompañaban a los anejos cutáneos en el seno de un estroma escleroso (fig. 3). En función de estos hallazgos histológicos se llegó al diagnóstico final de hamartoma folicular basalioide y nevus azul epitelioide respectivamente.

Figura 2.

Lesión constituida por nidos de células basalioides y quistes córneos que se disponen en la dermis en relación con los folículos pilosebáceos (H-E, x100).

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Figura 3.

Proliferación melanocítica dérmica de células epitelioides y fusiformes, algunas intensamente pigmentadas, en el seno de un estroma colágeno (H-E, x40).

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El hamartoma folicular basalioide es una neoplasia benigna poco frecuente derivada de los folículos pilosos que fue descrita por primera vez por Brown en 19691. Existen 5 formas de presentación:

1. Generalizada y adquirida: asociada en ocasiones a enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico y la miastenia gravis. Las lesiones se localizan predominantemente en la cara en las zonas periorificiales.

2. Hereditaria congénita generalizada: puede asociar otros defectos ectodérmicos como hipotricosis y depresiones puntiformes palmoplantares y fibrosis quística.

3. Familiar generalizada, sin asociaciones: aparece en la cara y en la zona genital.

4. Unilateral lineal: suele seguir las líneas de Blaschko. Puede estar presente al nacimiento o aparecer en la infancia.

5. Localizada: descrita en 1992, habitualmente en el cuero cabelludo.

Histológicamente en todas las formas clínicas de hamartoma folicular basalioide se encuentran hallazgos similares consistentes en folículos afectos reemplazados por cordones epiteliales de dos o tres hileras de espesor, que emergen desde el eje folicular, dispuestos a veces en «candelabro invertido» y pequeños quistes infundibulares. Es posible que estos últimos sean los causantes de la imagen dermatoscópica de los tapones córneos y los quistes de milio. El estroma que rodea a la lesión es pobre y fibrótico.

El principal diagnóstico diferencial debe hacerse con el carcinoma basocelular infundibuloquístico y con el tricoepitelioma, ambos también derivados del folículo piloso. En el hamartoma folicular basalioide se aprecia un mayor foliculocentrismo, con menor afectación de la dermis interfolicular que en el carcinoma basocelular infundibuloquístico2. De todas formas, en casos de carcinomas basocelulares infundibuloquísticos incipientes, estas diferencias no son tan claras y hay autores que postulan que pudiera haber una superposición entre estas dos entidades3. El gen PTCH es un gen supresor tumoral que codifica una proteína receptora transmembrana celular. Las mutaciones del gen PTCH están implicadas en la tumorogénesis de neoplasias epiteliales basaliodes, como los tricoepiteliomas y los carcinomas basocelulares. Están presentes en hasta el 50% de los carcinomas basocelulares esporádicos, así como en el síndrome de Gorlin. Al igual que sucede en estos tumores, el hamartoma folicular basalioide presenta mutaciones en el gen PTCH, pero estas son diferentes y menos frecuentes que en aquellos, lo cual es consistente con su comportamiento benigno4. Por esta razón, se postula una posible relación entre estas entidades. Otra característica es que los marcadores de proliferación celular, como el Ki-67 o el PCNA, tiñen con menor intensidad el hamartoma folicular basalioide que el carcinoma basocelular infundibuloquístico.

El nevus azul epiteliode fue descrito por Carney en 1996 como parte del complejo de Carney (que incluye la presencia de mixomas cutáneos y cardiacos, lentiginosis, hiperactividad endocrina, tumores testiculares y schwannomas, etc. entre otros hallazgos) aunque puede aparecer también de forma aislada5. Histológicamente se observan melanocitos intensamente pigmentados epitelioides y fusiformes, con nucleolos prominentes, a veces sin maduración en profundidad, que penetran hasta la dermis profunda. El diagnóstico diferencial histológico debe hacerse con el nevus de Spitz y con el melanocitoma6,7. El diagnóstico diferencial histológico con esta última entidad es en ocasiones difícil, si bien en el melanocitoma la ulceración ocurre más frecuentemente.

En nuestra revisión bibliográfica (realizada en Pubmed en marzo de 2010 introduciendo los términos «nevus azul epitelioide y hamartoma folicular basalioide») no hemos encontrado descrito ningún caso de nevus azul epitelioide aislado, no asociado al síndrome de Carney y hamartoma folicular basalioide en un mismo paciente. Por el momento no sabemos si esta asociación es fruto de la casualidad o puede tener mayores implicaciones.

Como conclusión, nos gustaría destacar que aunque el hamartoma folicular basalioide comparte características con el carcinoma basocelular infundibuloquístico, su pronóstico y tratamiento es diferente, por lo que es importante un buen diagnóstico diferencial histológico para evitar tratamientos agresivos en este tipo de tumores benignos. Por otra parte, el nevus azul epitelioide debe hacernos considerar la posibilidad de un complejo de Carney. Es vital el diagnóstico diferencial histológico del nevus azul epitelioide con el melanocitoma, dada la potencial malignidad de este último.

Por último, nos parece de especial interés la descripción dermatoscópica del hamartoma folicular basalioide, ya que en nuestra revisión bibliográfica no hemos encontrado referencias previas.