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la degradaci&#243;n de las prote&#237;nas y es clave en la autofagia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; El origen de esta rara entidad son mutaciones adquiridas &#40;en mosaico&#41; de UBA1 en progenitores mieloides<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La identificaci&#243;n de nuevas enfermedades con un fenotipo heterog&#233;neo y con manifestaciones cl&#237;nicas diversas&#44; como son las enfermedades autoinflamatorias&#44; es un reto&#46; En el estudio mencionado&#44; en lugar de agrupar a pacientes con fenotipos similares y estudiar una mutaci&#243;n responsable del cuadro cl&#237;nico&#44; se realiz&#243; el proceso inverso&#44; una aproximaci&#243;n diagn&#243;stica centrada en el genotipo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Se secuenci&#243; el genoma de personas que padec&#237;an procesos inflamatorios sist&#233;micos no diagnosticados y&#47;o fiebres recurrentes y se detect&#243; en 25 varones una mutaci&#243;n com&#250;n en el cod&#243;n 41 del gen <span class="elsevierStyleItalic">UBA1</span> del cromosoma X<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Se han identificado&#44; hasta ahora&#44; tres variantes de la mutaci&#243;n&#44; p&#46;Met41Tre&#44; p&#46;Met41Val y p&#46;Met41Leu y&#44; aunque inicialmente solo se hab&#237;a descrito en varones&#44; se ha detectado tambi&#233;n en mujeres&#44; como consecuencia de la inactivaci&#243;n de uno de los dos cromosomas X<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor&#237;a de los pacientes de la primera serie descrita presentaban fiebres recurrentes&#44; manifestaciones cut&#225;neas&#44; afectaci&#243;n pulmonar&#44; policondritis nasal o auricular y trastornos hematol&#243;gicos como anemia macroc&#237;tica o s&#237;ndromes mielodispl&#225;sicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Adem&#225;s&#44; era caracter&#237;stica la presencia de vacuolas en los precursores eritroides y mieloides en la biopsia de m&#233;dula &#243;sea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Es probable que a la descripci&#243;n fenot&#237;pica inicial se a&#241;adan en un futuro nuevas caracter&#237;sticas cl&#237;nicas como afectaci&#243;n ocular&#44; gastrointestinal&#44; artralgias o adenopat&#237;as<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Los pacientes en los que se detect&#243; la mutaci&#243;n hab&#237;an sido diagnosticados o cumpl&#237;an criterios de policondritis recidivante&#44; s&#237;ndrome de Sweet&#44; poliarteritis nodosa &#40;PAN&#41; o arteritis de c&#233;lulas gigantes&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones dermatol&#243;gicas son uno de los rasgos cl&#237;nicos m&#225;s frecuentes&#44; presentes en m&#225;s de 80&#37; de los pacientes y precediendo en m&#225;s de la mitad de los casos a los s&#237;ntomas sist&#233;micos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a>&#46; Las manifestaciones cut&#225;neas pueden ser similares a las de otras dermatosis ya conocidas&#44; como el s&#237;ndrome de Sweet&#44; incluyendo p&#225;pulas edematosas rosadas o viol&#225;ceas en cuello y tronco&#44; placas y n&#243;dulos eritematoviol&#225;ceos&#44; livedo racemosa o lesiones vascul&#237;ticas similares a la PAN<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleItalic">&#46;</span> A nivel histopatol&#243;gico&#44; las lesiones cut&#225;neas se caracterizan por la presencia de un denso infiltrado neutrof&#237;lico d&#233;rmico&#44; con leucocitoclastia variable&#44; infiltraci&#243;n de los vasos y&#44; en alg&#250;n caso&#44; trombosis venosa&#46; Este infiltrado est&#225; constituido por neutr&#243;filos mezclados con precursores mieloides positivos para CD163 &#40;metamielocitos y neutr&#243;filos inmaduros&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; En otros casos&#44; adem&#225;s de la dermatosis neutrof&#237;lica&#44; se demostraron hallazgos de PAN<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; El estudio por secuenciaci&#243;n Sanger para <span class="elsevierStyleItalic">UBA1</span> en las biopsias sugiere que este infiltrado es clonal y&#44; por lo tanto&#44; las manifestaciones cut&#225;neas son probablemente consecuencia de esta infiltraci&#243;n&#44; m&#225;s que de un estado autoinflamatorio&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recientemente se ha propuesto un algoritmo para detectar la mutaci&#243;n en los pacientes previamente diagnosticados de policondritis recidivante&#46; Dado que es una enfermedad con diversas y frecuentes manifestaciones dermatol&#243;gicas&#44; ser&#237;a muy interesante alcanzar un consenso similar para los pacientes varones diagnosticados en los servicios de dermatolog&#237;a de s&#237;ndrome de Sweet<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Financiaci&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguna&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conflicto de intereses</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguno&#46;</p></span></span>"
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Vol. 114. Núm. 6.
Páginas 531-532 (junio 2023)
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FR - Síndrome VEXAS: Una nueva enfermedad autoinflamatoria
RF - VEXAS Syndrome: A New Autoinflammatory Disease
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M. Fernández-Parradoa,
Autor para correspondencia
miriam.fernandez.parrado@navarra.es

Autor para correspondencia.
, H. Perandones-Gonzálezb
a Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de Navarra, Navarra, España
b Servicio de Dermatología, Complejo Asistencial Universitario de León, León, España
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Actas Dermosifiliogr. 2023;114:T531-T53210.1016/j.ad.2022.03.038
M. Fernández-Parrado, H. Perandones-González
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El síndrome VEXAS (vacuolas, enzima E-1, ligado a x, autoinflamatorio, somático) hace referencia a una nueva enfermedad autoinflamatoria descrita por primera vez en un estudio publicado en 20201. Este síndrome es debido a una mutación somática adquirida con cambio de aminoácido («missense») en el gen UBA11. El gen UBA1 codifica la enzima E-1 activadora de la ubiquitina, necesaria para iniciar la ubiquitinación, una modificación postraduccional que regula la señalización intracelular, la degradación de las proteínas y es clave en la autofagia1. El origen de esta rara entidad son mutaciones adquiridas (en mosaico) de UBA1 en progenitores mieloides2.

La identificación de nuevas enfermedades con un fenotipo heterogéneo y con manifestaciones clínicas diversas, como son las enfermedades autoinflamatorias, es un reto. En el estudio mencionado, en lugar de agrupar a pacientes con fenotipos similares y estudiar una mutación responsable del cuadro clínico, se realizó el proceso inverso, una aproximación diagnóstica centrada en el genotipo1. Se secuenció el genoma de personas que padecían procesos inflamatorios sistémicos no diagnosticados y/o fiebres recurrentes y se detectó en 25 varones una mutación común en el codón 41 del gen UBA1 del cromosoma X1. Se han identificado, hasta ahora, tres variantes de la mutación, p.Met41Tre, p.Met41Val y p.Met41Leu y, aunque inicialmente solo se había descrito en varones, se ha detectado también en mujeres, como consecuencia de la inactivación de uno de los dos cromosomas X3.

La mayoría de los pacientes de la primera serie descrita presentaban fiebres recurrentes, manifestaciones cutáneas, afectación pulmonar, policondritis nasal o auricular y trastornos hematológicos como anemia macrocítica o síndromes mielodisplásicos1. Además, era característica la presencia de vacuolas en los precursores eritroides y mieloides en la biopsia de médula ósea1. Es probable que a la descripción fenotípica inicial se añadan en un futuro nuevas características clínicas como afectación ocular, gastrointestinal, artralgias o adenopatías3. Los pacientes en los que se detectó la mutación habían sido diagnosticados o cumplían criterios de policondritis recidivante, síndrome de Sweet, poliarteritis nodosa (PAN) o arteritis de células gigantes.

Las manifestaciones dermatológicas son uno de los rasgos clínicos más frecuentes, presentes en más de 80% de los pacientes y precediendo en más de la mitad de los casos a los síntomas sistémicos1,4. Las manifestaciones cutáneas pueden ser similares a las de otras dermatosis ya conocidas, como el síndrome de Sweet, incluyendo pápulas edematosas rosadas o violáceas en cuello y tronco, placas y nódulos eritematovioláceos, livedo racemosa o lesiones vasculíticas similares a la PAN4. A nivel histopatológico, las lesiones cutáneas se caracterizan por la presencia de un denso infiltrado neutrofílico dérmico, con leucocitoclastia variable, infiltración de los vasos y, en algún caso, trombosis venosa. Este infiltrado está constituido por neutrófilos mezclados con precursores mieloides positivos para CD163 (metamielocitos y neutrófilos inmaduros)4. En otros casos, además de la dermatosis neutrofílica, se demostraron hallazgos de PAN3,4. El estudio por secuenciación Sanger para UBA1 en las biopsias sugiere que este infiltrado es clonal y, por lo tanto, las manifestaciones cutáneas son probablemente consecuencia de esta infiltración, más que de un estado autoinflamatorio.

Recientemente se ha propuesto un algoritmo para detectar la mutación en los pacientes previamente diagnosticados de policondritis recidivante. Dado que es una enfermedad con diversas y frecuentes manifestaciones dermatológicas, sería muy interesante alcanzar un consenso similar para los pacientes varones diagnosticados en los servicios de dermatología de síndrome de Sweet2.

Financiación

Ninguna.

Conflicto de intereses

Ninguno.

Bibliografía
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Somatic Mutations in UBA1 Define a Distinct Subset of Relapsing Polychondritis Patients With VEXAS.
Arthritis Rheumatol., 73 (2021), pp. 1886-1895
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