Los angiomiolipomas son tumores compuestos en proporción variable por tejido graso maduro, haces de fibras musculares lisas y vasos sanguíneos.

Con diferencia los más frecuentes son los angiomiolipomas renales (AMLR). Pueden ser solitarios o múltiples, alcanzar gran tamaño pudiendo sufrir complicaciones y se asocian en el 20–40 % de los casos a esclerosis tuberosa (ET). Son bien conocidos por los dermatólogos, porque es obligada su búsqueda y monitorización en dichos pacientes.

Los angiomiolipomas cutáneos (AMLC) son mucho más raros y han sido llamados por algunos angiolipoleiomiomas1,2. Son lesiones solitarias, pequeñas y no se asocian a ET. Aunque pueden ser indistinguibles mediante microscopía convencional de AMLR, su inmunofenotipo indica que son tumores diferentes con distinta histogénesis.

Se han descrito en otras muchas localizaciones, entre las que cabe destacar los hepáticos, que son idénticos a los AMLR, con los que pueden asociarse y aparecer en un contexto de ET, y los de localización en mucosas (oral, nasal, faríngea, laríngea, vaginal, etc.), similares a los AMLC.

Presentamos dos nuevos casos de AMLC y revisamos las características de 32 casos publicados hasta la actualidad1-19.

Nuestros dos casos tenían características muy similares. Eran tumores nodulares, violáceos, compresibles, de lento crecimiento, asintomáticos, localizados en la región retroauricular izquierda de dos mujeres de 58 y 52 años (figs. 1 y 2). Tenían una evolución de 5 y 2 años y un diámetro de 1,5 y 1cm, respectivamente.

Figura 1.

Caso 1. Nódulo violáceo de 1,5cm de diámetro en una mujer de 58 años.

(0,1MB).

Figura 2.

Caso 2. Tumor de 1cm en una mujer de 52 años.

(0,1MB).

Ambas pacientes referían un cambio de tamaño de la lesión con la temperatura ambiente: eran mucho más evidentes en ambientes calientes, mientras que se hacían casi imperceptibles con el frío intenso.

Ninguna de las dos pacientes tenía signos de ET.

El diagnóstico clínico en la primera paciente fue de angioma a filiar, mientras que en la segunda, dada la semejanza con el caso anterior, fue de angiomiolipoma.

Se les realizó extirpación simple con anestesia local, no habiendo presentado recidiva tras 26 meses en el primer caso y 5 meses en el segundo.

El estudio histológico mostró unos tumores bien delimitados por una pseudocápsula fibrosa, situados en el límite dermo-hipodérmico (fig. 3). Estaban constituidos sobre todo por tejido muscular liso dispuesto en láminas de haces entrelazados. En el seno del mismo se encontraban agregados de variable tamaño de tejido adiposo maduro, más escasos en el segundo caso, y abundantes vasos sanguíneos de mediano tamaño y gruesa túnica muscular (fig. 4). Con frecuencia se observaban imágenes en las que las fibras musculares rodeaban los vasos sanguíneos o salían tangencialmente de su pared muscular, sin solución de continuidad.

Figura 3.

Caso 1. Tumor bien delimitado, en el límite dermo-hipodérmico, compuesto por músculo liso, grasa y abundantes vasos sanguíneos (hematoxilina-eosina, ×20).

(0,23MB).

Figura 4.

Caso 1. Detalle de los tres componentes del tumor: grasa, músculo liso y vasos sanguíneos (hematoxilina-eosina, ×200).

(0,32MB).

El estudio inmunohistoquímico en ambos tumores fue idéntico. Existía positividad para la vimentina en todas las áreas. Miosina, actina y desmina teñían el componente muscular y la pared de los vasos. CD-31 y C-34 eran positivos en células endoteliales y D2-40 demostró algunas luces linfáticas de pequeño tamaño. HMB-45 y MART-1 fueron negativos y la S-100 fue negativa, salvo en algunas células grasas.

En la tabla 1 se resumen las características clínicas de los 32 casos publicados de AMLC. Todos eran solitarios y ninguno estaba asociado a ET.

Predominan en varones (21V/11M) en edades medias de la vida (media 51,5 años, rango 16 a 77 años), localizándose preferentemente a nivel cefálico (20/32), con marcada tendencia a situarse en zonas acras 22/32 (orejas, nariz, codos, dedos de las manos y de los pies).

La mayoría se presentan como nódulos de lento crecimiento a lo largo de varios años, siendo poco sintomáticos, con un tamaño de 0,5-4cm. Cabe destacar un síntoma no descrito previamente que observamos en nuestras pacientes: el llamativo cambio de tamaño con las variaciones de la temperatura ambiente y que atribuimos a la reacción de los abundantes vasos musculares que presentaban histológicamente. La mayoría son interpretados clínicamente como lipomas, quistes epidérmicos o angiomas.

Se describen como fácilmente extirpables y sólo hubo recidiva en un caso 10, que los propios autores atribuyen a resección previa incompleta.

Desde un punto de vista histológico son tumores localizados en el límite dermo-hipodérmico o tejido celular subcutáneo, bien delimitados por una pseudocápsula fibrosa. Sólo un caso estaba francamente mal definido para los autores debido a la poca edad de la enferma2.

Están constituidos por variable proporción de músculo liso, grasa y vasos sanguíneos.

El componente muscular es generalmente el predominante, formando láminas de haces entrelazados, de células musculares lisas bien diferenciadas, que no presentan atipias ni mitosis. El marcado pleomorfismo que mostraba el caso de Rodríguez-Fernández et al5 se interpretó como degenerativo. Es frecuente observar cómo este componente muscular se continúa con el de la pared de los vasos sanguíneos.

La grasa suele ser menos abundante, ya que sólo predominaba en un tercio de la serie más amplia publicada1. Se encuentra en forma de agregados de variable tamaño entre los haces musculares, e incluso en la pared de los vasos.

Los abundantes vasos de grueso o mediano calibre, habitualmente expresan características arteriales, pero en ocasiones aparecen ectásicos con rasgos venosos.

Se ha discutido la relación de estos tumores con los angioleiomiomas, considerándolos algunos como angioleiomiomas con grasa11,15, recordando que hasta en el 2,8 % de los angioleiomiomas puede haber pequeños focos de grasa1,10,19. No obstante, tanto las características clínicas como la arquitectura histológica tan diferentes sugieren entidades distintas.

En cuanto a la relación con los AMLR parece claro que son tumores distintos no sólo por la clínica, sino también por la histología y, sobre todo, por su inmunofenotipo. Mediante técnicas habituales el componente muscular de los renales rara vez forma haces y las células son menos diferenciadas, siendo frecuentes pleomorfismo y mitosis. Además, podemos encontrar focos de células epitelioides que incluso pueden ser el tipo celular predominante. No obstante, lo que claramente separa estos tumores es que en los renales todas sus líneas celulares se tiñen con marcadores antigénicos melanocitarios (HMB-45 y MART-1), además de expresar con frecuencia receptores estrogénicos y progestágenos. Actualmente los AMLR tienden a incluirse en el grupo de los PEComas.

Parece claro que los AMLC que hemos revisado son una entidad anatomoclínica independiente. Para resaltarlo los dermatólogos han propuesto el término de angiolipoleiomiomas1,2. Otros especialistas han descrito casos similares a los cutáneos en mucosas y han propuesto el término de angiomiolipomas mucocutáneos20. Como son posibles otras localizaciones, para englobarlos a todos sería más apropiado el término de angiomiolipomas de tipo no renal, como un concepto no de localización, sino inmunofenotípico. El nombre de angiomiolipomas de tipo renal sería para los renales, hepáticos y las raras descripciones en otros órganos con idénticas características inmunofenotípicas.

Recientemente se ha descrito un angiomiolipoma de tipo renal a nivel cutáneo, que por considerarlo diferente no incluimos en nuestra revisión21.

La histogénesis de estos tumores es incierta. En los de tipo renal parece probado su carácter neoplásico, al mostrar todas sus líneas celulares variable grado pero igual inmunofenotipo y haberse probado su clonalidad en algunos casos. En la ET se sabe que los genes defectuosos que la producen (TSC1 del cromosoma 9q34 y TSC2 del cromosoma 16p13.3) intervienen en la supresión tumoral. Su defecto origina una carencia en la expresión de hamartina y tuberina, potentes inhibidores de la mTOR cascada. Ésta estimularía la proliferación de tumores, como los AMLR. En los AMLC, y en general en los de tipo no renal, parece más probable un carácter hamartomatoso.

Por último, concluimos que el manejo clínico de los AMLC sólo precisa su extirpación y no es necesario descartar la presencia de ET asociada.

Conflicto de intereses

Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.