Fait cliniqueSyndrome de Hay-Wells : à propos d’un casHay-Wells syndrome: A case report
Introduction
Le syndrome de Hay-Wells ou ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, une forme rare de dysplasie des tissus issus de la couche ectodermique (peau, cheveux, dents, ongles, glandes sudoripares). Nous rapportons le cas d’une fille âgée de 5 ans atteinte de ce syndrome et en discutons les manifestations et les caractéristiques maxillo-faciales spécifiques avec une revue de littérature.
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Observation
Cette enfant de 5 ans, dernière d’une fratrie de 3, était issue de parents non consanguins. La grossesse, sans particularités, avait été menée à terme. L’accouchement s’était fait par voie basse, le poids à la naissance était de 2,5 kg et il n’y avait pas eu de souffrance néonatale. Elle présentait un ankyloblépharon filiforme (fig. 1) pour lequel elle avait été opérée à l’âge d’un mois, une dysplasie ectodermique et une fente vélo-palatine (fig. 2) qui sont considérés, par la plupart des
Discussion
Les dysplasies ectodermiques constituent un groupe hétérogène d’affections caractérisées par des anomalies de développement des structures ectodermiques (peau, cheveux, ongles, dents et glandes sudoripares) [1]. Elles comprennent environ 200 syndromes polymalformatifs. Il existe une forte variabilité d’expression sur le plan phénotypique et moléculaire, les symptômes pouvant être très différents d’une maladie à l’autre. Le syndrome de Hay-Wells est une forme rare de dysplasie ectodermique,
Conclusion
La fente labiale ou palatine en constitue l’un des signes principaux du syndrome de Hay-Wells nécessitant une réparation chirurgicale. Une évaluation des modifications de la qualité de cicatrisation postopératoire dans ce syndrome serait intéressante mais est difficile à envisager vue la rareté de cette maladie. Nous insistons sur l’importance du suivi et de la prise en charge multidisciplinaire de ces malades.
Déclaration de liens d’intérêts
Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
Références (11)
Genetic skin disorders
(1997)- et al.
The syndrome of ankyloblepharon, ectodermal defects and cleft lip and palate: autosomal dominant condition
Br J Dermatol
(1976) - et al.
[Hay-Wells syndrome in a child with mutation in the TP73L gene]
J Dtsch Dermatol Ges
(2007) - et al.
Hay-wells syndrome of ectodermal dysplasia: a rare autosomal dominant disorder
Indian J Hum Genet
(2011) - et al.
Cleft lip and palate repair in Hay-Wells/ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome
Cleft Palate Craniofac J
(2007)
Cited by (2)
Expanding the genetic profile of Hay-Wells syndrome
2018, Actas Dermo-Sifiliograficas