Le syndrome de Kindler, particularités cliniques et ultrastucturales à travers trois nouvelles observations familiales

Résumé

Introduction

Le syndrome de Kindler est une génodermatose autosomique récessive rare appartenant au groupe des maladies poïkilodermiques bulleuses. Nous rapportons trois nouvelles observations chez trois sœurs.

Observations

Il s’agissait de trois sœurs âgées de 20, 16 et 12 ans, issues d’un mariage consanguin de premier degré sans antécédents familiaux de syndrome de Kindler. Les trois patientes présentaient des lésions bulleuses spontanément régressives, une poïkilodermie d’aggravation progressive, une atrophie cutanée importante du dos des mains et des pieds, une photosensibilité et une hypertrophie gingivale. L’examen histologique en microscopie optique et en microcopie électronique avaient montré un clivage intra-épidermique.

Discussion

Le syndrome de Kindler appartient au groupe de maladies bulleuses congénitales poïkilodermique. Son diagnostic est clinique. L’examen en microscopie électronique met en évidence un clivage épidermique, jonctionnel et dermique. Le diagnostic peut prêter à confusion avec l’épidermolyse bulleuse congénitale, le syndrome de Weary et les autres maladies bulleuses congénitales poïkilodermiques.

Summary

Introduction

Kindler's syndrome is a rare type of genetic skin condition belonging to the class of bullous poikilodermia. We report three new sibling cases of this rare syndrome.

Cases reports

The condition was seen in three sisters aged 12, 16 and 20 years, born of a first-degree consanguineous marriage with no family history of Kindler's syndrome. The three patients presented spontaneously regressive bullous eruptions, poikilodermia of gradual onset, major cutaneous atrophy on the back of the hands and the feet, photosensitivity and gingival hypertrophy. Electron microscopy examination of poikilodermic skin showed normal anchoring filaments and intraepidermal cleavage.

Discussion

Diagnosis of Kindler's syndrome is based upon clinical evidence. Kidler's syndrome is a well defined clinical entity. Ultra-structural studies show intraepidermal, junctional, and dermal cleavage. This syndrome must be differentiated from congenital epidermolysis bullosa, Weary's syndrome, and other bullous hereditary poikilodermas.

Introduction

Le syndrome de Kindler est une génodermatose autosomique récessive rare, caractérisée par une éruption bulleuse congénitale des extrémités, une photosensibilité, une poïkilodermie progressive et une atrophie cutanée diffuse. Elle a été décrite pour la première fois en 1954 par Theresa Kindler sous le nom de « poïkilodermie congénitale avec formation de bulles et atrophie cutanée progressive ». Une centaine d’observations a depuis été rapportée [1], [2].

Nous rapportons trois nouvelles observations de syndrome de Kindler chez trois sœurs.