TY - JOUR T1 - Epidermólisis bullosa en España: Estudio observacional de una cohorte de pacientes atendidos en un centro de referencia nacional JO - Actas Dermo-Sifiliográficas T2 - AU - Maseda Pedrero,R. AU - Quintana Castanedo,L. AU - Pérez Conde,I. AU - Jiménez González,M. AU - Escámez Toledano,M.J. AU - de Lucas Laguna,R. SN - 00017310 M3 - 10.1016/j.ad.2021.04.006 DO - 10.1016/j.ad.2021.04.006 UR - https://www.actasdermo.org/es-epidermolisis-bullosa-espana-estudio-observacional-articulo-S0001731021001769 AB - Antecedentes y objetivoLa epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios caracterizado por un aumento de la fragilidad mucocutánea. El objetivo del presente estudio es describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con EB atendidos en el Hospital Universitario La Paz, centro de referencia nacional para EB hereditaria. Material y métodoEstudio observacional, retrospectivo y unicéntrico. Se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico clínico y molecular de EB atendidos en el Servicio de Dermatología del Hospital Universitario La Paz desde el 1 de enero de 2000 hasta el 28 de febrero de 2021. ResultadosSe registraron 214 pacientes, con una edad mediana de 17 años (RIQ: 8-32); el 54,2% fueron mujeres. Las formas clínicas correspondieron a EB distrófica con 135 (63,1%) casos, EB simple con 67 (31,3%) casos, EB juntural con ocho (3,7%), EB Kindler con tres (1,4%) casos y EB adquirida con un (0,5%) caso. El 35,5% de los pacientes procedían de Madrid. Las complicaciones clínicas más frecuentes en nuestra serie fueron el prurito (63,1%), las infecciones locales (56,5%) y el dolor (54,7%). Las complicaciones más graves fueron las cardíacas (5,6%) y la aparición de CCE (10,3%). Fallecieron 22 pacientes (10,3%). ConclusionesLa forma clínica predominante fue la EBDR. Las complicaciones más prevalentes fueron el prurito, el dolor y las infecciones, y las más graves, la miocardiopatía y el CCE. Es un estudio pionero realizado en nuestro país que permitirá implementar estrategias para mejorar la situación sociosanitaria de los pacientes con EB. ER -