TY - JOUR T1 - Estudio clínico y genético de tres familias afectadas por la enfermedad de Darier JO - Actas Dermo-Sifiliográficas T2 - AU - Redondo Mateo,Juan AU - Velasco Sampedro,Eladio AU - Gómez Barrero,Susana AU - Rodríguez-Sanz,Fernanda AU - Clavería Soria,Luis Erick SN - 00017310 UR - https://www.actasdermo.org/es-estudio-clinico-genetico-tres-familias-articulo-13003371 AB - La enfermedad de Darier es un trastorno cutáneo cuya expresividad clínica es variable y diversa, y está caracterizada por la presencia de pápulas queratósicas, lesiones en mucosas, fundamentalmente en boca, alteraciones ungueales y queratodermia palmoplantar, pudiendo afectarse otros órganos de la economía. Se hereda de una forma autosómica dominante y su prevalencia es aproximadamente de 1/50.000. El gen causante de la enfermedad de Darier fue localizado en el brazo largo del cromosoma 12, bandas q23-q24.1. Desde un punto de vista clínico, hemos estudiado tres familias de nuestro entorno, encontrando que las alteraciones ungueales y la queratodermia palmoplantar son las más frecuentes. La afectación cutaneo-mucosa variaba ampliamente en intensidad y extensión, de unos pacientes a otros, tanto ínter como intrafamiliarmente. Por otro lado, hemos efectuado un análisis de ligamiento genético con nueve microsatélites del cromosoma 12q23-q24.1. El conjunto de nuestras tres familias muestran un ligamiento significativo con todos estos marcadores. El análisis de recombinantes nos ha permitido establecer un intervalo crítico donde se localiza el gen Darier, delimitado por el marcador centromérico o proximal D12S78 y el marcador telomérico o distal D12S1646. ER -