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IMÁGENES EN DERMATOLOGÍA
DOI: 10.1016/j.ad.2020.05.013
Open Access
Pruebas no corregidas. Disponible online el 30 de Julio de 2021
Aplasia cutis congénita asociada a trisomía 13
Aplasia Cutis Congenita Associated with Trisomy 13
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J. Martínez-Coronadoa,
Autor para correspondencia
jaredx@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Y. Chong-Cazaresb
a Facultad de Medicina Unidad Saltillo, Universidad Autónoma de Coahuila UadeC, Saltillo, Coahuila, México
b Facultad de Medicina Unidad Saltillo, Universidad Autónoma de Coahuila, Saltillo, Coahuila, México
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En la 38.ª semana de gestación un varón fue diagnosticado de trisomía 13 mediante amniocentesis, y de hidronefrosis mediante ecografía prenatal.

Tras el parto el paciente presentó puntuaciones APGAR de 6-8, respiración débil, murmullo holosistólico de grado dos localizado en la línea paraesternal izquierda, así como ausencia de piel bien circunscrita, de alrededor de 5cm de diámetro, en la línea media del vértex (fig. 1).

Figura 1
(0,12MB).

Su madre de 35 años negó historia familiar de aplasia cutis. Los hallazgos del resto de pruebas fueron normales. La analítica general fue normal, y la placa de tórax reflejó cardiomegalia.

Se llevó a cabo una consulta de dermatología, diagnosticándose al paciente aplasia cutis congénita.

Aplasia cutis congénita puede clasificarse en nueve grupos diferentes. El noveno de ellos está asociado a síndromes de malformación que incluyen la trisomía 13 (síndrome de Patau). Debido al mal pronóstico del síndrome de Patau se inició tratamiento conservador, no realizándose más investigación ni tratamiento al paciente, quien falleció al cabo de 5 días, probablemente a causa de nefropatía o cardiopatía.

Debe descartarse el compromiso craneal o del sistema nervioso en los casos de aplasia en los que exista signo de collar de pelo, localización en la línea media del vértex, tamaño superior a 5cm, o manchas y nódulos vasculares.

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Actas Dermo-Sifiliográficas

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