Una niña de 5 años había nacido con pelo negro liso de aspecto normal, pero al año se le cayó totalmente, naciendo un nuevo cabello más claro, muy ensortijado, de aspecto lanoso (fig. 1A), con pelos con ondulaciones cortas (fig. 1B). La menor densidad capilar central, en el momento actual, puede explicarse por una alopecia por tracción. Este pelo lanoso junto con una dificultad para caminar debida a una progresiva pérdida de fuerza y el apoyo de pies en plano valgo, constituyen una tríada clínica que permiten sospechar el diagnóstico de neuropatía axonal gigante, como en nuestra paciente. La neuropatía axonal gigante es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo poco frecuente. Se debe a una mutación en el gen GAN que codifica la proteína gigaxonina; como consecuencia se acumulan neurofilamentos en los axones del sistema nervioso central y periférico, interfiriendo la transmisión de los impulsos nerviosos. En la neuropatía axonal gigante el pelo es normal al nacer, pero se cae y vuelve a crecer con características diferentes, más fino, más claro, muy rizado, claramente diferente al de sus progenitores, con aspecto de pelo lanoso. No se trata de un pelo lanoso en sentido estricto, que siempre es congénito, con formas difusas, hereditarias y localizadas. Esto se explicaría porque la gigaxonina también esta involucrada en la homeostasis de otros filamentos intermedios como las queratinas.
The Impact Factor measures the average number of citations received in a particular year by papers published in the journal during the two preceding years.
© Clarivate Analytics, Journal Citation Reports 2022
SRJ is a prestige metric based on the idea that not all citations are the same. SJR uses a similar algorithm as the Google page rank; it provides a quantitative and qualitative measure of the journal's impact.
See moreSNIP measures contextual citation impact by wighting citations based on the total number of citations in a subject field.
See more