Actas Dermo-Sifiliográficas Actas Dermo-Sifiliográficas
Actas Dermosifiliogr 2013;104:426-33 - Vol. 104 Núm.5 DOI: 10.1016/j.ad.2012.04.002
Caso clínico
Síndrome del nevo basocelular: experiencia en un hospital pediátrico
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome: Our Experience in a Pediatric Hospital
P.C. Samela??, , V. Tosi, A.B. Cervini, M. Bocian, M.M. Buján, A.M. Pierini
Servicio de Dermatología, Hospital de Pediatría Dr. Prof. Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina
Resumen

El síndrome del nevo basocelular o síndrome de Gorlin es un trastorno hereditario infrecuente, de carácter autosómico dominante, asociado a la mutación del gen PATCHED1. Se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y alteraciones óseas, cutáneas, oftalmológicas y neurológicas asociadas.

Presentamos 6 pacientes evaluados en nuestro Servicio con diagnóstico de síndrome del nevo basocelular. Entre las manifestaciones observadas se destacan la presencia de hoyuelos palmoplantares en todos los pacientes (100%), carcinomas basocelulares múltiples en 5 pacientes (83%), malformaciones congénitas en 5 sujetos (83%), alteraciones esqueléticas en tres de ellos (50%) y queratoquistes odontógenos en un paciente (17%).

Es de nuestro interés hacer hincapié en la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano de esta enfermedad, debiendo realizar un seguimiento multidisciplinario a lo largo de toda la vida de estos pacientes.

Abstract

Nevoid basal cell carcinoma (BCC) syndrome, or Gorlin syndrome, is a rare autosomal dominant disorder associated with mutations in the patched 1 gene, PTCH1. It is characterized by the presence of multiple BCCs in association with disorders affecting the bones, the skin, the eyes, and the nervous system.

We describe 6 cases of nevoid BCC syndrome evaluated in our department. Palmoplantar pitting was observed in all 6 patients, multiple BCCs in 5 patients (83%), skeletal anomalies in 3 patients (50%), and odontogenic keratocysts in 1 patient (17%).

We would like to stress the importance of early diagnosis and treatment in nevoid BCC syndrome and the need for continuous, long-term follow-up by a multidisciplinary team.

Palabras clave
Síndrome de Gorlin, Síndrome del nevo basocelular, Carcinoma basocelular, Niños
Keywords
Gorlin syndrome, Nevoid basal cell carcinoma syndrome, Basal cell carcinoma, Children

Artículo

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