El síndrome de Iso-Kikuchi (SIK) se caracteriza por la ausencia o displasia de la uña del dedo índice acompañada o no de lesión ósea subyacente. Es una entidad benigna, que no presenta asociación con anomalías en otros órganos o sistemas y muy escasamente descrita.

Tres niños con SIK, 2 varones y una mujer, consultaron por primera vez entre los 2 y 4 años de vida.

El paciente 1, un varón de 2 años de edad, presenta compromiso bilateral de dedos índice asociado a la deformidad en Y a nivel de la falange subyacente (fig. 1). Se destaca como antecedente su nacimiento pre-término extremo (30 semanas), razón por la cual en la tabla 1 se describen ciertas enfermedades asociadas a dicha condición.

Figura 1.

Paciente 1. Obsérvese la microniquia radial del dedo índice bilateral.

(0,04MB).

Por otro lado, el paciente 2, es una niña de 4 años de edad, que presenta compromiso del dedo índice de la mano izquierda asociado a la bifurcación en Y de la falange comprometida (fig. 2).

Figura 2.

Paciente 2. Obsérvese el compromiso de la uña correspondiente al dedo índice izquierdo únicamente, presentando microniquia del lado cubital y radial del lecho ungueal. El resto de las uñas no presentan alteraciones.

(0,06MB).

Por último, el paciente 3, un varón de 2 años de edad, si bien presenta compromiso bilateral de dedos índice de manos (fig. 3), carece de los cambios radiográficos asociados (tabla 1).

Figura 3.

Paciente 3. Presenta polioniquia de índice izquierdo y distrofia ungueal del índice derecho.

(0,1MB).

Ninguno de los pacientes presentaba otro miembro de la familia afectado. En todos los casos los padres negaron consanguineidad y las alteraciones ungueales se constataron desde el nacimiento.

El SIK, es una rara entidad que fue descrita por primera vez en 1969 y 1974 por los doctores Iso y Kikuchi, respectivamente1–3. Es un síndrome muy poco frecuente, con escasos casos publicados en la literatura (tabla 2). Afecta a ambos sexos por igual, pudiendo presentarse en forma aislada o con agregación familiar.

Se trata de un cuadro clínico de curso benigno, caracterizado por displasia o ausencia de la uña del dedo índice acompañado de alteraciones óseas en la falange subyacente4. Puede afectar a las uñas de las manos como de los pies, tanto de forma uni o bilateral. Baran y Stroud han propuesto como criterios diagnósticos, conforme a sus observaciones y los distintos casos clínicos: 1) hipoplasia unilateral o bilateral del dedo índice y/o de otros dedos de las manos o de los pies (hasta la anoniquia total); 2) alteración radiológica correspondiente a la falange distal del dedo afectado; 3) enfermedad congénita, esporádica o hereditaria. En este último caso, la herencia sería autosómica dominante. No se identificó en la literatura asociación con otro tipo de enfermedad sistémica4,5.

En relación a la displasia ungueal, cabe mencionar que se pueden observar múltiples alteraciones (tabla 2). Las que se observan con mayor frecuencia son la anoniquia, la microniquia (en esta entidad, característicamente, la uña no se encuentra centrada, sino que se la encuentra en el lado cubital del lecho ungueal)6, la polioniquia (2 esbozos de uña, uno en cada lado del lecho ungueal), la hemionicogrifosis, la irregularidad de la lúnula y el alineamiento anormal de la uña.

Dentro de los hallazgos radiológicos descritos, el estrechamiento distal de la última falange del dedo afectado es característico, si bien no siempre se encuentra presente. Este se puede apreciar en las radiografías antero-posteriores de la mano y en las proyecciones laterales la bifurcación en «Y» de la misma3–8. Se han postulado otras alteraciones óseas acompañantes menos frecuentes como braquidactilia, braquimesofalangia y braquimetacarpo7,8.

El mecanismo etiopatogénico por el cual se produce esta entidad no se conoce con exactitud, aunque se han postulado varias teorías, ninguna con aceptación universal. Entre ellas cabe mencionar mutaciones en la vía de señalización del WNT durante la embriogénesis, secuela isquémica intraútero de las arteriolas que dependen de la arteria radial (ya que esta presenta menor calibre que la arteria cubital), alteraciones en la osteogénesis de la falange durante la embriogénesis y consumo de drogas teratógenas durante el embarazo (anticonvulsivantes)4.

El diagnóstico es eminentemente clínico; se debe sospechar esta entidad en aquellos pacientes con alteraciones congénitas de la uña de uno o ambos dedos índices, en ausencia de otras alteraciones de las manos, especialmente si se acompaña de los hallazgos radiológicos característicos. Entre los diagnósticos diferenciales se plantean otras alteraciones ungueales congénitas como las displasias ectodérmicas, la paquioniquia congénita, el síndrome uña-rótula o el síndrome de onicodistrofia sordera; en todas estas enfermedades, si bien las alteraciones de las uñas están presentes desde temprana edad, presentan características clínicas distintivas y en muchas tienen otras alteraciones extracutáneas acompañantes. Cabe destacar que puede plantearse el diagnóstico diferencial con alteraciones adquiridas de las uñas como traumatismos o infecciones, pero en estos casos, el comienzo post-natal de la distrofia nos servirá para diferenciarlas.

Presentamos 3 nuevos casos de este infrecuente síndrome en niños, destacando la utilidad de su reconocimiento temprano a fin de evitar la realización de procedimientos diagnósticos y terapéuticos invasivos, ya que se trata de un cuadro benigno y clínicamente característico.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.