Publique en esta revista
Información de la revista
Vol. 108. Núm. 9.Noviembre 2017
Páginas e57-e62Páginas 795-888
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
271
Vol. 108. Núm. 9.Noviembre 2017
Páginas e57-e62Páginas 795-888
e-Casos clínicos
DOI: 10.1016/j.ad.2016.07.025
Síndrome del nevus melanocítico congénito. Serie de casos
Congenital Melanocytic Nevus Syndrome: A Case Series
Visitas
271
A. Recioa,
Autor para correspondencia
aran.recio.linares@gmail.com

Autor para correspondencia.
, A.I. Sánchez-Moyab, V. Félixa,c, Y. Camposd
a Unidad de Neonatología, Servicio de Pediatría, Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo, España
b Servicio de Dermatología, Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo, España
c Miembro investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER U724), Madrid, España
d Servicio de Anatomía Patológica, Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo, España
Este artículo ha recibido
271
Visitas
Información del artículo
Resumen
Texto Completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (5)
Mostrar másMostrar menos
Tablas (1)
Tabla 1. Se exponen 5 casos de nevus melanocítico congénito gigante, 3 de ellos con melanosis neurocutánea, nacidos en un hospital terciario en un periodo de 15 años
Resumen

El síndrome del nevus melanocítico congénito (SNMC) consiste en la proliferación anormal de melanocitos en la piel y el sistema nervioso central, y se debe a mutaciones de las células progenitoras durante el desarrollo embrionario. En muchas de estas células se han detectado mutaciones en el gen NRAS. Se exponen 5 casos de nevus melanocítico congénito gigante, 3 de ellos asociados al SNMC, en los que se ha estudiado dicha mutación. Hasta hace unos años la cirugía era el tratamiento de elección, sin embargo, sus resultados son insatisfactorios, con cirugías agresivas que no mejoran el aspecto estético y reducen mínimamente el riesgo de malignización. En el año 2013 se aprobó el trametinib en el uso del melanoma avanzado con mutaciones de NRAS. Dicho fármaco, que participa en la cascada intracelular de RAS-RAF-MEK-pERK-MAPK, podría ser útil en pacientes pediátricos con SNMC. El conocimiento más amplio de esta enfermedad permitirá crear nuevas estrategias.

Palabras clave:
Nevus melanocítico congénito gigante
Melanosis neurocutánea
mutación NRAS
Trametinib
Abstract

Congenital melanocytic nevus syndrome (CMNS) is the result of an abnormal proliferation of melanocytes in the skin and central nervous system caused by progenitor-cell mutations during embryonic development. Mutations in the NRAS gene have been detected in many of these cells. We present 5 cases of giant congenital melanocytic nevus, 3 of them associated with CMNS; NRAS gene mutation was studied in these 3 patients. Until a few years ago, surgery was the treatment of choice, but the results have proved unsatisfactory because aggressive interventions do not improve cosmetic appearance and only minimally reduce the risk of malignant change. In 2013, trametinib was approved for use in advanced melanoma associated with NRAS mutations. This drug, which acts on the intracellular RAS/RAF/MEK/pERK/MAPK cascade, could be useful in pediatric patients with CMNS. A better understanding of this disease will facilitate the development of new strategies.

Keywords:
Giant congenital melanocytic nevus
Neurocutaneous melanosis
NRAS mutation
Trametinib
(0,09MB).

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Actas Dermo-Sifiliográficas
Socio
Si es usted socio de AEDV:
Diríjase al área de socios de la web de la AEDV, (https://aedv.es/backend/login) y autentifíquese.
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Actas Dermo-Sifiliográficas

Contactar
Teléfono
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas de España
902 88 87 40
Llamadas desde fuera de España
+34 932 418 800
E-mail
Idiomas
Actas Dermo-Sifiliográficas

Suscríbase al Newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?