TY - JOUR T1 - Displasias ectodérmicas: revisión clínica y molecular JO - Actas Dermo-Sifiliográficas T2 - AU - García-Martín,P. AU - Hernández-Martín,A. AU - Torrelo,A. SN - 00017310 M3 - 10.1016/j.ad.2012.07.012 DO - 10.1016/j.ad.2012.07.012 UR - https://www.actasdermo.org/es-displasias-ectodermicas-revision-clinica-molecular-articulo-S0001731012004073 AB - Las displasias ectodérmicas son un amplio grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la alteración de estructuras derivadas del ectodermo. Aunque algunos de estos síndromes poseen características específicas, determinados rasgos clínicos son comunes en muchos de ellos. De modo general, se diferencian 2 grupos de trastornos: uno caracterizado por la aplasia o hipoplasia de los derivados ectodérmicos, que fracasan en su desarrollo y diferenciación por la ausencia de señales recíprocas específicas entre ectodermo y mesénquima, y otro en el que la característica más llamativa es la queratodermia palmoplantar, que se presenta en asociación con otras manifestaciones cuando se afectan otros epitelios altamente especializados. En las últimas décadas se ha logrado identificar el gen responsable en al menos 30 entidades, permitiéndonos entender los mecanismos patogénicos y su correlación con la clínica. ER -